Κυστική ίνωση, μια «άγνωστη» νόσος

Δρ. Δημουλής Ανδρέας, MD, PhD.
Πνευμονολόγος-Φυματιολόγος, Συνεργάτης ΙΑΣΩ Θεσσαλίας

Η κυστική ίνωση αποτελεί την πιο κοινή κληρονομούμενη νόσο που μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο επιβίωσης στους Καυκάσιους πληθυσμούς (στην πλειονότητα δηλαδή του Ευρωπαϊκού πληθυσμού). Παραμένει ακόμη και σήμερα μια σχετικά «άγνωστη» νόσος στο ευρύ κοινό και δράσεις όπως η «Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης» έχουν στόχο την ευαισθητοποίηση όλων, των επαγγελματιών υγείας μη εξαιρουμένων.

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και η συχνότητά της ανέρχεται σε 1 στις 2000-3000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Αυτό απλά σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα παιδί, θα πρέπει να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα-φορέα (αν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου, το παιδί θα έχει 50% πιθανότητα να γίνει κι αυτό φορέας). Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι γεννιέται ένα παιδί με κυστική ίνωση κάθε εβδομάδα, ενώ περίπου 500.000 άτομα είναι φορείς της νόσου, χωρίς να νοσούν. Η διάγνωση της νόσου γίνεται εύκολα, καθώς υπάρχει η δυνατότητα γενετικού και προγεννητικού ελέγχου. Δυστυχώς μέχρι και σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία.

Το πρόβλημα στην κυστική ίνωση εντοπίζεται σε ένα γονίδιο (CFTR) στο 7ο χρωμόσωμα του γενετικού μας υλικού (έχουν διαπιστωθεί περισσότερες από 2000 διαφορετικές μεταλλάξεις αυτού), η μετάλλαξη του οποίου έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων, τόσο από εξωκρινείς όσο και από ενδοκρινείς αδένες του σώματός μας. Πρόκειται δηλαδή για πολυσυστηματική νόσο, η οποία κυρίως προσβάλλει το αναπνευστικό σύστημα (υποτροπιάζουσες λοιμώξεις ανωτέρου και κατωτέρου αναπνευστικού/δημιουργία βρογχιεκτασιών), το γαστρεντερικό σύστημα (ειλεός από μηκώνιο/παγκρεατική ανεπάρκεια/σακχαρώδης διαβήτης), τους ιδρωτοποιούς (παχύρρευστος ιδρώτας) και αναπαραγωγικούς αδένες (στειρότητα κυρίως στους άνδρες, περίπου στο 95%).

Ωστόσο, υπάρχουν ασθενείς οι οποίοι εκδηλώνουν ελάχιστα ή άτυπα συμπτώματα, καθώς όπως προαναφέρθηκε, υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR και συνεπώς διαφορετικής βαρύτητας εκδηλώσεις της νόσου. Στους ασθενείς αυτούς ο ρόλος των επαγγελματιών υγείας είναι κεφαλαιώδης. Η συνεχής επαγρύπνησή τους για την ανάδειξη άτυπων μορφών της νόσου (μη κλασσική κυστική ίνωση – CFTR σχετιζόμενη νόσος – CFTR σχετιζόμενο μεταβολικό σύνδρομο) και την παραπομπή τους σε εξειδικευμένο ιατρό, βοηθά τόσο στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης των ατόμων αυτών, όσο και στην ακριβή καταγραφή της επιδημιολογίας της νόσου στη χώρα μας.

Παλαιότερα, οι ασθενείς με κυστική ίνωση κατέληγαν σε νεαρή ηλικία, αλλά τα τελευταία χρόνια, με την εξέλιξη της ιατρικής, η μέση επιβίωση έχει αυξηθεί σημαντικά (στις ΗΠΑ ήταν το 2014 τα 39,3 έτη). Οι περισσότεροι ασθενείς καταλήγουν συνήθως από επιπλοκές του αναπνευστικού. Παρ’ όλα αυτά αναπτύσσονται συνεχώς νέες καινοτόμες θεραπείες που στοχεύουν στα αίτια της νόσου. Έως τώρα έγκριση κυκλοφορίας έχουν λάβει μόνο φάρμακα τα οποία απευθύνονται σε πάσχοντες που φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις της νόσου και όχι στο σύνολο των ασθενών. Εκτιμάται ότι έως το 2020, το 90% των ασθενών θα έχει πρόσβαση σε θεραπείες αυτού του είδους. Η γονιδιακή θεραπεία που στοχεύει στο σύνολο των ασθενών άσχετα με τις μεταλλάξεις που φέρουν, βρίσκεται σε πιο πρώιμη φάση ανάπτυξης, με ενθαρρυντικά πάντως μέχρι στιγμής αποτελέσματα.

Επειδή στους ενήλικες ασθενείς οι πιο σοβαρές επιπλοκές της νόσου αφορούν στο αναπνευστικό σύστημα, η μεταμόσχευση πνευμόνων αποτελεί τη μόνη βιώσιμη λύση στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας. Δυστυχώς στη χώρα μας δεν υφίσταται μεταμοσχευτικό κέντρο που να πραγματοποιεί μεταμοσχεύσεις πνευμόνων και οι ασθενείς που έχουν την μοναδική ευκαιρίας ζωής να βρουν συμβατό δότη, αναγκάζονται να μεταβαίνουν στο εξωτερικό. Ένα καλά οργανωμένο μεταμοσχευτικό κέντρο με εξειδίκευση στη μεταμόσχευση πνευμόνων θα πρέπει να λειτουργήσει και στη χώρα μας.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση και οι οικογένειές τους, όσον αφορά τις ιατρικές εξελίξεις σχετικά με τη νόσο, έχουν κάθε λόγο σήμερα να αντιμετωπίζουν το μέλλον με αισιοδοξία. Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της κυστική ίνωσης, είναι βάσιμη η ελπίδα με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια, σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.