Εμβρυομητρική & Περιγεννητική Ιατρική   

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων εκτελείται διακοιλιακά. Διενεργείται σε συγκεκριµένο χρονικό διάστημα της κύnσns (ηλικία κυήσεως µεταξύ 11 εβδοµάδων και 1 nµέραs έωs 13 εβδοµάδων και 6 ηµερών), με σκοπό:

• Την επιβεβαίωση της ηλικίας κύησης, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις γυναικών που λαμβάνουν αντισυλληπτικά, με ασταθή κύκλο και λανθασμένες αναφορές τελευταίας περιόδου.
• Τη διάγνωση πολύδυμης κύησης και τον καθορισμό της χοριονικότητας.
• Τη διάγνωση βασικών ανωμαλιών του εμβρύου.
• Τον καθορισμό του κινδύνου να πάσχει το έμβρυο από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία (π.χ. σύνδρομο Down).

Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;
Σε κάθε έμβρυο, στην περιοχή του αυχένα ανάμεσα στους μύες και το δέρμα συγκεντρώνεται υγρό. Αυτή την παρουσία υγρού, την ονομάζουμε αυχενική διαφάνεια. Όσο μεγαλύτερη είναι η αυχενική διαφάνεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία ή άλλα προβλήματα (γενετικά σύνδρομα, συγγενείς καρδιοπάθειες).

Στο ίδιο υπερηχογράφημα εξετάζουμε επίσης μια σειρά από υπερηχογραφικούς δείκτες όπως:

• την παρουσία του ρινικού οστού, καθώς σε ένα μεγάλο ποσοστό εμβρύων με σύνδρομο Down και γενετικά σύνδρομα δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί σε αυτή την ηλικία κύησης,
• τη ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο και την τριγλωχίνα βαλβίδα της καρδιάς, οι οποίες είναι παθολογικές στα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συγγενείς καρδιοπάθειες.

Παράλληλα, ελέγχουμε στο αίμα της μητέρας δύο βιοχημικούς δείκτες (ορμόνες πού εκκρίνονται από τον πλακούντα), την PAPP-A και την ελεύθερη bHCG, που έχει αποδειχθεί ότι βρίσκονται σε διαφορετικά επίπεδα στο αίμα των μητέρων που κυοφορούν φυσιολογικά έμβρυα και διαφορετικά σε παθολογικά έμβρυα.

Το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου εκτελείται διακοιλιακά από την 20η μέχρι και την 24η εβδομάδα της κύησης με σκοπό:

• Τον λεπτομερή έλεγχο της εμβρυικής ανατομίας και ηχοκαρδιογραφίας προκειμένου να αποκλεισθούν κατά το δυνατό συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης.
• Τον έλεγχο ομαλής ενδομήτριας ανάπτυξης, τον προσδιορισμό της θέσης του πλακούντα και την εκτίμηση του αμνιακού υγρού.
• Τον έλεγχο για την παρουσία στο έμβρυο τυχόν ανατομικών δεικτών που αυξάνουν τον κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Την εκτίμηση της ροής του αίματος στα μητριαία αγγεία ώστε να διαπιστωθεί η επαρκής αιμάτωση του πλακούντα και να εκτιμηθεί η πιθανότητα κινδύνου εμφάνισης υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης ή προεκλαμψίας.

Επιπλέον, εκτελείται και διακολπικό υπερηχογράφημα εκτίμησης του τραχήλου της μήτρας για τον προσδιορισμό του κινδύνου πρόωρου τοκετού βάσει του μήκους του. Το διακολπικό υπερηχογράφημα είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες υψηλού κινδύνου για πρόωρο τοκετό (πολύδυμες κυήσεις, ιστορικό πρόωρου τοκετού σε προηγηθείσα κύηση, ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας, ιστορικό χειρουργικής επέμβασης στον τράχηλο).

Πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 28ης και 32ης εβδομάδας κύησης και κατά τη διεξαγωγή του δύναται να εντοπιστεί ένα σημαντικό ποσοστό ανωμαλιών που δεν ανιχνεύονται υπερηχογραφικά στα δύο προηγούμενα υπερηχογραφήματα. Παράλληλα, κρίνεται απαραίτητο στην περίπτωση που παρουσιαστούν επιπλοκές (προεκλαμψία, διαβήτης κύησης, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης).

Ο σκοπός του είναι ο έλεγχος της ανάπτυξης του εμβρύου, του αμνιακού υγρού, της εμφάνισης και της θέσεως του πλακούντα, των κινήσεων του εμβρύου και των ροών της μητροπλακουντιακής κυκλοφορίας.

Κατά τη διάρκεια των προαναφερθέντων υπερηχογραφημάτων εξετάζεται η καρδιά του εμβρύου, ωστόσο, απαιτείται εξειδικευμένη εξέταση από ειδικό παιδοκαρδιολόγο (διάγνωση και συμβουλευτική για την εξέλιξη της πάθησης) όταν:

• Η έγκυος γυναίκα έχει οικογενειακό ιστορικό καρδιοπαθειών, ή σακχαρώδη διαβήτη, ή βρίσκεται σε αγωγή με αντιεπιληπτικά φάρμακα.
• Το έμβρυο έχει κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος 1ου τριμήνου: αυξημένη αυχενική διαφάνεια, ανάστροφη ροή στην τριγλώχινα, αυξημένη αντίσταση στο φλεβώδη πόρο, ή, κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος Β΄ επιπέδου: ανατομικές ανωμαλίες, υποψία συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Τα τελευταία χρόνια έχει ανακαλυφθεί ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από την μητέρα μετά την 10η εβδομάδα της κύησης περιλαμβάνει σε ποσοστό 5-10% αίμα από το έμβρυο.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι το τεστ κατά το οποίο με μια απλή αιμοληψία από την μητέρα εξετάζουμε το γεννητικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα (εκτός κυττάρων) στο αίμα της μητέρας (Εξέταση ελεύθερου εμβρυικού DNA). Έτσι μπορούμε με εξελιγμένες μεθόδους να ανιχνεύσουμε σε υψηλά ποσοστά το σύνδρομο Down 99%, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau, ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων του φύλου (σύνδρομο Turner, σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Triple X, σύνδρομο Jacobs, σύνδρομο XXYY), μικροελλειπτικά σύνδρομα (σύνδρομο DiGeorge, σύνδρομο 1p36 deletion, σύνδρομο Cri-du-Chat, σύνδρομο Prader Willi, σύνδρομο Angelman, σύνδρομο 22q11.2 deletion, σύνδρομο Smith-Magenis, σύνδρομο Wolf-Hirschhorn) 50 μονογονιδιακά νοσήματα (Απαιτείται στοματικό επίχρισμα από τον βιολογικό πατέρα).

Απαιτείται πάντα φυσικά υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για τον αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών και δεικτών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συμβουλευτική από ειδικό προγενετιστή.

Το συνιστούμε κυρίως σε γυναίκες διάμεσου κινδύνου όπου θέλουμε κάτι ισχυρότερο από το διευρυμένο υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενικής διαφάνειας) αλλά απουσιάζουν τα παραπάνω ευρήματα. Μπορεί επίσης να προσφέρεται  και σε οποιαδήποτε εγκυμονούσα η οποία απλά επιθυμεί να το κάνει χωρίς να ανήκει σε κάποια από τις παραπάνω ομάδες.

Είναι σημαντικό να γνωρίζει το ζευγάρι ότι το τεστ δεν είναι διαγνωστικό και σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος συνιστάται επεμβατικός έλεγχος, με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση προς επιβεβαίωση της διάγνωσης.