Τι είναι ο αλφισμός και ποια τα χαρακτηριστικά του

Τον Δεκέμβριο του 2014, ο Οργανισμός Ηνωμένων Εθνών διακύρηξε την 13η Ιουνίου ως την παγκόσμια ημέρα ενημέρωσης για τον αλφισμό (international albinism awareness day) που έτσι γιορτάζεται από το 2015.

Φέτος λοιπόν, συμπληρώνουμε 10 χρόνια εορτασμού για μια από τις πιο συχνές από τις επονομαζόμενες σπάνιες γενετικές παθήσεις (αυτές που αφορούν λιγότερους από 5 ανά 10,000 κατοίκους στην Ευρώπη): ο αλφισμός (γνωστός ως και «αλμπινισμός») αφορά περίπου 1 στους 20,000 ανθρώπους στην Βόρεια Αμερική, ενώ στην Βόρεια Ευρώπη είναι πιο σπάνια (π.χ. στην Δανία είναι 1 στους 60,000) και στην υποσαχάρια Αφρική  η συχνότητα του κυμάινεται από 1 στους 5,000 με 1 στους 15,000 κατοίκους. 

Τι είναι ο Αλφισμός

Ο αλφισμός είναι μια γενετική πάθηση, από αυτές που ονομάζουμε υπολειπόμενες, δηλαδή κληρονομούμενη από τους δύο γονείς που έτσι είναι φορείς της πάθησης άρα και δεν εκδηλώνουν τα συμπτώματα της νόσου. Κάνει τους ανθρώπους που την έχουν να έχουν έντονα λευκό δέρμα και μαλλιά και  προβλήματα στα μάτια με συχνά μειωμένη όραση. Θα πούμε περισσότερα πιο κάτω για το τι προκαλεί γενετικά τον αλφισμό, αλλά πρώτα να πούμε περισσότερα για την σημασία της νόσου.

Χαρακτηριστικά Αλφισμού

Ο αλφισμος συγκεντρώνει πολλά χαρακτηριστικά, γενετικά, ιατρικά, και κοινωνικά που την κάνουν μια ιδιαίτερη νόσο, που εξηγεί και το γιατί έχουμε μια ημέρα αφιερωμένη στους χιλιάδες ασθενενείς και τις οικογένειες τους ανά τον κόσμο με το νόσημα αυτό: Πέραν της συχνότητας του, ο αλφισμός είναι μια νόσος που θυμίζει ότι τα νοσήματα για αιώνες ήταν και παραμένουν αιτίες κοινωνικού αποκλεισμού.

Επειδή η νόσος αφορά το χρώμα του δέρματος, των ματιών, των μαλιών, καθώς και την εικόνα και λειτουργία των οφθαλμών, οι άνθρωποι με αλφισμό, που είναι απόλυτα παραγωγικοί και χωρίς ιδιαίτερα άλλα προβλήματα υγείας στις περισσότερες περιπτώσεις (αν και όπως θα εξηγήσουμε παρακάτω υπάρχουν πολλές μορφές αλφισμού), αντιμετώπιζονται διαφορετικά από τους άλλους ανθρώπους και σε ορισμένες κοινωνίες μάλιστα, αποκλείονται από την ομήγυρη, ακόμα και την ίδια τους την οικογένεια.

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας έχει μιλήσει επανειλλημένα για την παραβίαση των ανθρωπίνων δικαιωμάτων για ανθρώπους με αλφισμό  και πολλοί οργανισμοί έχουν ασχοληθεί με την προστασία τους και για την ενημέρωση των κοινωνιών, ειδικά στην υποσαχάρια Αφρική όπου τοπικές δεισιδαιμονίες οδηγούσαν τους ανθρώπους αυτούς με το λευκό δέρμα και το διαφορετικό βλέμμα, να θεωρούνται κάτι  που έπρεπε να απομονωθεί ή ακόμα και να εκδιωχθεί.

Έτσι ο αλφισμός και οι άνθρωποι με αυτό το νόσημα είναι σύμβολα σήμερα, ένα παράδειγμα επιβίωσης και απελευθέρωσης. Με την ενεργή παρουσία τους σήμερα στην κοινωνία μας, οι άνθρωποι με αλφισμό  αντικατοπτρίζουν την νίκη της σύγχρονης κοινωνίας απέναντι στις προκαταλήψεις, την επικράτηση της προστασίας των ανθρώπινων δικαιιωμάτων και της σύγχρονης ιατρικής που θέλει τον άνθρωπο να μην περιορίζεται από το όποιο νόσημα. Η νόσος, κληρονομική ή άλλη, σε οποιαδήποτε μορφή δεν μπορεί να είναι ποτέ αιτία αποκλεισμού!

Συμπτώματα

Βέβαια, ο αλφισμός είναι και κάτι περισσότερο για την σημερινή γενετική: δείχνει την επανάσταση της γνώσης, αφού σήμερα σχεδόν όλες οι  μορφές αλφισμού έχουν εξηγηθεί γενετικά.

Όπως είπαμε πιο πάνω,  ο αλφισμός είναι μια κληρονομική πάθηση, γενετικά υπολειπόμενη, κληρονομούμενη από τους δύο γονείς που είναι φορείς της πάθησης (δεν εκδηλώνουν τα συμπτώματα της νόσου).

Αφορά μόρια, ένζυμα και άλλες πρωτεϊνες, που συμμετέχουν στον σχηματισμό της μελανίνης, της κύριας δηλαδή χρωστικής του δέρματος, των ματιών, και των τριχών του σώματος (της κεφαλής, των βλεφάρων, της μασχάλης, του εφηβαίου, όλου του σώματος) καθώς και την εικόνα και λειτουργία των οφθαλμών, αφού ασθενενείς με αλφισμό στις περισσότερες περιπτώσεις έχουν στραβισμό (μη συντονισμένη εστίαση των δυο ματιών που τα δείχνει να αποκλίνουν), νυσταγμό (ακούσιες και πολύ γρήγορες κινήσεις των οφθαλμών) και ευαισθησία στο φως (που κάνει τους ασθενείς να αποφεύγουν τον φωτισμό για να μπορούν να δουν).

Οι άνθρωποι με αλφισμό έχουν γενικά μεγάλη ευαισθησία στον ήλιο γιατί τους λείπει σε ένα ή άλλο βαθμό (ανάλογα με τον τύπο αλφισμού και την σοβαρότητα της έλλειψης) η χρωστική που μας προστατεύει από τις βλαβερές ακτινοβολίες του ήλιου, η μελανίνη.

Έτσι, οι άνθρωποι αυτοί πρέπει να προστατεύονται από τον ήλιο, να φορούν ρούχα που καλύπτουν όλο το δέρμα τους όταν είναι εκτεθειμένοι στον ήλιο, και ειδικά γυαλιά (ή στην πιο απλή περίπτωση απλά γυαλιά ηλίου) και να ελέγχονται συχνά από δερματολόγο και οφθαλμίατρο.

Σήμερα, μπορούμε να διαγνώσουμε γενετικά τον αλφισμό αφού όλα σχεδόν (μένουν αδιευκρίνιστες κάποιες πολύ σπάνιες μορφές) τα γονίδια που προκαλούν αλφισμό είναι γνωστά. Εκτιμάται ότι 1 στα 70 άτομα στις κοινωνίες μας είναι φορέας ενός ή του άλλου γονιδίου που προκαλεί αλφισμό.

Διάγνωση

Οι φορείς της πάθησης δεν εκδηλώνουν τα συμπτώματα της νόσου, και άρα μόνο ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αναδείξει τη φορεία τους.

Η εντόπιση της φορείας είναι σημαντική όχι μόνο γιατί μπορούν να προληφθούν συμπτώματα όπως είναι αυτά που αναφέραμε (λεύκανση του δέρματος και της τριχοφυΐας, ευαισθησία στον ήλιο και προβλήματα στην όραση) αλλά και άλλες νόσοι του αιματολογικού και ανοσοποιητικού συστήματος που αφορούν σπάνιες μορφές αλφισμού με πολύ σοβαρές επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής και τη συνολική υγεία των ασθενών.

Στο ιατρείο μας προσφέρουμε πλήρη έλεγχο για την γενετική διερεύνηση του αλφισμού και βέβαια συμβουλευτική για τους φορείς και αυτούς που έχουν αλφισμό, τις οικογένειες τους και τις κοινωνικές δομές στις οποίες συμμετέχουν.
Σχολεία, άλλα ιδρύματα και δραστηριότητες πρέπει να προσφέρουν στα άτομα με αλφισμό όλα όσα πρέπει να γίνονται (προστασία από τον ήλιο, υπηρεσίες για την όραση και τις αντίστοιχες διευκολύνσεις) για να είναι τα άτομα αυτά και οι οικογένειές τους πλήρως προστατευμένοι. 

Το καθήκον κάθε ιατρείου κλινικής γενετικής πέραν από τη διάγνωση, τον προγεννητικό έλεγχο και τη γενική συμβουλευτική, είναι τα άτομα με αλφισμό, όπως και αυτά με κάθε άλλη σπάνια πάθηση, να είναι υγιή και παραγωγικά όπως όλοι μας. Ας γιορτάσουμε μαζί τους, αυτήν την ημέρα, αφιερωμένη στα χιλιάδες άτομα με αλφισμό και τις οικογένειες τους ανά τον κόσμο!   

Κωνσταντίνος Στρατάκης, Γενετιστής – Ενδοκρινολόγος, Υπεύθυνος Τμήματος Ιατρικής Γενετικής ΙΑΣΩ, ΙΑΣΩ Γενική Κλινική, ΙΑΣΩ Παίδων