Νόσος ALZHEIMER: Αίτια, διάγνωση και τρόποι αντιμετώπισης
Τι είναι η νόσος Alzheimer
Πρόκειται για εκφυλιστικό νόσημα των κυτταρικών δομών του εγκεφάλου που σχετίζονται με τις ανώτερες νοητικές λειτουργίες του ανθρώπου, δηλαδή την μνήμη, την σύνθετη σκέψη, τον προσανατολισμό, την επεξεργασία πληροφοριών και τον σύνθετο λόγο.
Στον Ελλαδικό χώρο οι καταγεγραμμένες περιπτώσεις ξεπερνούν τις 200.000 ενώ παγκοσμίως φαίνεται να έχουν προσβληθεί περισσότεροι από 40εκ. συνάνθρωποι μας.
Αφορά ως επί το πλείστων την 3η ηλικία αλλά φαίνεται ότι ήπια υποκλινικά συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στους ασθενείς αυτού από την ηλικία, ήδη, των 50 χρόνων.
Τι προκαλεί την ν. Alzheimer
Χρειάστηκαν πολυετείς έρευνες για να αποκαλυφθεί το ακριβές αίτιο που προκαλεί τη νόσο. Η νόσος ξεκινάει με την παθολογική συσσώρευση πρωτεϊνών μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα οι οποίες θα έπρεπε κανονικά να αποδομούνται και να αποβάλλονται από το περιβάλλον του εγκεφάλου. Οι πρωτεΐνες αυτές ταυτοποιήθηκαν και είναι αμυλοειδή και νευροινίδια. Η παθολογική αυτή εναπόθεση των πρωτεϊνικών αυτών δομών έχει σαν αποτέλεσμα την πρόωρη θανάτωση των κυττάρων. Ερωτηματικό παραμένει ακόμα γιατί προσβάλλονται κυρίως τα εγκεφαλικά εκείνα κύτταρα που αφορούν τις νοητικές λειτουργίες. Το γεγονός πάντως ότι καταφέραμε να εντοπίσουμε τις υπεύθυνες πρωτεΐνες είναι πολύ σημαντικό γιατί έχουμε τη δυνατότητα να τις μετρήσουμε στο υγρό του εγκεφάλου και να έχουμε πιο έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Επιπλέον όμως τα φάρμακα νέας γενιάς και αυτά που θα προκύψουν στο άμεσο μέλλον, είναι πιο εξειδικευμένα και στοχευμένα.
Πάσχουν οι γονείς μου από ν. Alzheimer, θα πάθω και εγώ;
Πολύ συχνά τίθεται αυτό το ερώτημα από πρώτου βαθμού συγγενείς, ασθενών με ν. Alzheimer. Είναι αλήθεια ότι έχει βρεθεί σε έρευνες, ότι υπάρχει γενετική προδιάθεση εμφάνισης της νόσου. Στο 95% όμως των περιπτώσεων και ειδικά στους ασθενείς που η εκδήλωση των συμπτωμάτων εμφανίζεται μετά τα 75 έτη, το νόσημα εκδηλώνεται σποραδικά, δηλαδή “τυχαία” σε κάποιους ασθενείς. Στις κληρονομικές μορφές τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται σε ηλικίες μικρότερες από τα 65 έτη και εκεί υπάρχει δυνατότητα μοριακής ανίχνευσης και του γονιδίου που πιθανόν να προκαλεί το νόσημα. Και πάλι όμως δεν είναι απόλυτο ότι ένα άτομο που βρεθεί να φέρει μια τέτοια μετάλλαξη, θα εκδηλώσει στο μέλλον νόσο Αλτσχάιμερ.
Πως γίνεται η διάγνωση της νόσου;
Η διάγνωση της νόσου γίνεται από ειδικό Νευρολόγο μετά από κλινική εξέταση, λήψη καλού ιστορικού και διενέργεια ειδικών τεστ, που σκοπό έχουν να εντοπίσουν ελλείμματα στις ανώτερες νοητικές λειτουργίες ύποπτα για αρχόμενη νόσο Alzheimer. Σε πολύ ήπιες περιπτώσεις μερικές φορές ο ασθενής παραπέμπεται σε ειδικό Νευροψυχολόγο για πιο ενδελεχή και αναλυτικό Νευροψυχομετρικό έλεγχο. Ο Νευρολόγος αναλόγως των ευρημάτων από την εξέταση μπορεί να παραπέμψει τον ασθενή για νευροαπεικονιστικό έλεγχο, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα ή και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις. Επίσης, ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις στέλνονται προκειμένου να αποκλεισθούν άλλα αίτια πέραν της ν. Alzheimer που πιθανόν να προκαλούν παρόμοια συμπτώματα. Τέλος, όλο και συχνότερα τα τελευταία χρόνια κρίνεται σκόπιμη η λήψη εγκεφαλονωτιαίου υγρού με οσφυονωτιαία παρακέντηση προκειμένου να ανιχνευθούν οι παθολογικές πρωτεΐνες που όπως έχουμε αναφέρει ότι προκαλούν το νόσημα και να τεθεί πιο βέβαιη διάγνωση. Η εξέταση αυτή διενεργείται από έμπειρο νευρολόγο και χρήζει ολιγόωρης παραμονής του ασθενούς σε νοσοκομειακό περιβάλλον.
Πως αντιμετωπίζεται τώρα το νόσημα και τι έχουμε να περιμένουμε στο προσεχές μέλλον;
Η ν. Αλτσχάιμερ είναι δυστυχώς μία μη αναστρέψιμη νόσος. Σε κάθε ασθενή όμως έχει παρατηρηθεί ότι η νόσος εξελίσσεται με πολύ διαφορετικό ρυθμό, με αποτέλεσμα αρκετοί ασθενείς να αργήσουν να μεταπέσουν σε μέσο ή προχωρημένο στάδιο και να παραμείνουν λειτουργικοί στην καθημερινότητα τους για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Οι θεραπευτικές δυνατότητες που έχουμε στην παρούσα χρονική στιγμή περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων που σκοπό έχουν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, τη γνωστική άσκηση, με τη βοήθεια λογοθεραπευτή, εργοθεραπευτή ή/και εξειδικευμένου ψυχολόγου και τη ψυχολογική υποστήριξη του ατόμου από τον ιατρό του και από το συγγενικό του περιβάλλον. Πολύ σημαντικό ρόλο στην διατήρηση της καλής εγκεφαλικής λειτουργίας, επίσης, παίζει η φυσική άσκηση (κυρίως αερόβια), η υγιεινή διατροφή και η δια βίου εκμάθηση νέων πληροφοριών και δεξιοτήτων που αποτελεί μια μορφή «εκγύμνασης» του εγκεφάλου.
Μεγάλη ελπίδα προσφέρει η πρόσφατη ανακάλυψη και κυκλοφορία εξειδικευμένου για το νόσημα φαρμάκου υπό την μορφή του μονοκλωνικού αντισώματος που στοχεύει στις παθολογικές πρωτεΐνες που προκαλούν το νόσημα. Για πρώτη φορά έχουμε ένα φάρμακο που δείχνει να αντιμετωπίζει τόσο εξειδικευμένα τον μηχανισμό πρόκλησης της νόσου.
Χορηγούνται ενδοφλεβίως , σε ενδονοσοκομειακό περιβάλλον μία φορά τον μήνα και έχουν ήδη πάρει έγκριση από τον Αμερικάνικο φορέα Υγείας (FDA). Έχει δοκιμαστεί ήδη σε μεγάλο αριθμό ασθενών με ενθαρρυντικά αποτελέσματα και αναμένουμε σύντομα να μπορεί να δοθεί σαν επιλογή και στους ασθενείς στη χώρα μας μετά από κατάλληλη επιλογή αυτών.
Συμπερασματικά τα τελευταία χρόνια διεξάγεται μεγάλη ερευνητική προσπάθεια με στόχο την ανεύρεση ριζικής θεραπείας για τη νόσο Alzheimer και ελπίζουμε ότι σύντομα θα έχουμε και άλλες φαρμακευτικές παρεμβάσεις πολύ πιο αποτελεσματικές.