Παιδική βαρηκοΐα

Μιχαήλ Χουλάκης,
ΠαιδοΩΡΛ, Διευθυντής ΩΡΛ Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων

H φυσιολογική ακοή αποτελεί ζωτική προϋπόθεση για την ανάπτυξη βασικών διανοητικών λειτουργιών, που σχετίζονται με την ψυχική και συναισθηματική εξέλιξη του μικρού παιδιού. Παιδιά με μεγάλο ακουστικό έλλειμμα συγγενές ή επίκτητο δεν αναπτύσσουν προφορικό λόγο, έχουν μειωμένο επίπεδο λεκτικής απόδοσης, φτωχή συναισθηματική απόδοση και προβλήματα διαταραγμένης συμπεριφοράς στο σχολικό, οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον.

Σύμφωνα με τα διεθνή στατιστικά δεδομένα η Π.Β. φτάνει περίπου το 10% σε όλους τους τύπους και τους βαθμούς. Από αυτό το ποσοστό 1-4% αφορά παιδιά που γεννιόνται με αμφοτερόπλευρη μεγάλου βαθμού βαρηκοΐα ή κώφωση. Αν αναλογισθούμε ότι στην πατρίδα μας γεννιούνται 1000 παιδιά τον χρόνο υπολογίζουμε ότι από αυτά τα 100 τουλάχιστον θα είναι βαρήκοα.

Ως φυσιολογική ακοή ορίζεται η ικανότητα διάκρισης των ήχων που έχουν ένταση από 0 έως 15db, ως ελαφρού βαθμού χαρακτηρίζεται η βαρηκοΐα κατά την οποία τα ηχητικά ερεθίσματα γίνονται αντιληπτά σε ένταση από 16 έως 30 db, ως μέτριου βαθμού όταν τα ερεθίσματα γίνονται αντιληπτά μεταξύ 30 και 60 db, ως μεγάλου βαθμού μεταξύ 61 και 90, ως κώφωση όταν τα ερεθίσματα δεν γίνονται αντιληπτά στην ένταση πάνω από 90 db. O βασικός μηχανισμός με τον οποίο κωδικοποιούνται οι ήχοι αρχίζει να λειτουργεί κατά την 28η-30η εμβρυϊκή εβδομάδα. Νεογνά 20-40 ημερών μπορούν να διακρίνουν την μητρική φωνή την οποία προτιμούν από την φωνή άλλων, όπως επίσης να ξυπνούν ή να τρομάζουν από δυνατό ήχο. Μέχρι την ηλικία των 3 μηνών παρατηρούνται αυτόματες αντανακλαστικές αντιδράσεις σε κάθε δυνατό ήχο. Στην ηλικία μέχρι τον 8ο μήνα στρέφουν το κεφάλι τους πλάγια προς την πλευρά της ηχητικής πηγής, κλείνουν τα βλέφαρα ή τα σφίγγουν όταν είναι κλειστά (ωτοβλεφαρικό αντανακλαστικό) ή απάγουν τα χέρια, εκτείνουν τα πόδια και φέρνουν το κεφάλι προς τα πίσω (αντανακλαστικό Moro). Ta βρέφη 12-16 μηνών αρχίζουν να συνειδητοποιούν τους ήχους, προσδιορίζουν επακριβώς την πηγή του ήχου και εντοπίζουν τον ήχο όταν προέρχεται από διάφορες κατευθύνσεις. Πολλά παιδιά στην ηλικία των 3-4 ετών είναι ικανά να συνεργασθούν στις διάφορες δοκιμασίες ακοής.

Τα αίτια της παιδικής βαρηκοΐας διακρίνονται σε κληρονομικά (συγγενή) και επίκτητα. Στα κληρονομικά υπάγονται οι διαταραγμένοι γενετικοί παράγοντες (παθολογικά ή μεταλλαγμένα γονίδια), που ανευρίσκονται στην προγεννητική περίοδο, λοιμώξεις της μητέρας κατά την εγκυμοσύνη, όπως η ερυθρά, ο έρπης η νόσος του κυτταρομεγαλοιού, η τοξοπλάσμωση, ο ζαχαρώδης διαβήτης, ο υποθυρεοειδισμός η νεφρική ανεπάρκεια και τα ωτοτοξικά φάρμακα. Στα επίκτητα, που παρατηρούνται στην περιγεννητική και μεταγεννητική περίοδο υπάγονται η προωρότητα, η υπερχολερυθριναιμία, η περιγεννητική ασφυξία, ο νεογνικός ίκτερος, η μηχανική υποστήρηξη, οι ιογενείς λοιμώξεις, η χρήση ωτοτοξικών φαρμάκων και τραυματισμοί. Ο αριθμός των γονίδιων που έχουν ως τώρα απομονωθεί δείχνουν μια αξιοσημείωτη ποικιλία έκφρασης. Μεταβιβάζονται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (80%), με τον κυρίαρχο (17%) και με τον φυλοσύνθετο (2%). Σε όλους τους τύπους η τελική κατάληξη είναι η νευροαισθητήριος βαρηκοΐα. Το 35-50% της συγγενούς βαρηκοΐας οφείλεται στην μετάλλαξη του GJB2 γονιδίου που ελέγχει τις συνδέσεις της πρωτεΐνης κονεξίνη26, η οποία και συμμετέχει στην ανταλλαγή του καλίου στην ενδόλεφο του κοχλία.

Η διάγνωση της παιδικής βαρηκοΐας αποτελεί για τον ειδικό μια από τις πιο δύσκολες και σύνθετες διαδικασίες της επιστημονικής του δραστηριότητας. Εκτός από την άριστη γνώση της παθολογίας του ωτός, θα πρέπει να εστιάσει την προσπάθεια του και σε άλλους τομείς της παιδικής συμπεριφοράς. Οι προσπάθειες για την ανίχνευση της Π.Β. ξεκινούν από την μικρότερη δυνατή ηλικία και στηρίζονται στο ιστορικό, την κλινική εξέταση και τον εργαστηριακό έλεγχο. Από το οικογενειακό ιστορικό αντλούμε πληροφορίες για την διάρκεια της κύησης, τα νοσήματα της μητέρας κυρίως κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης, τα φάρμακα που πήρε, το είδος του τοκετού, αν έγιναν κακώσεις, ή μεταγγίσεις στο νεογνό κ.λ.π. Από το κληρονομικό ιστορικό ο εξεταστής πληροφορείται αν υπάρχουν άτομα στην οικογένεια με προβλήματα ακοής, ομιλίας, ή με διανοητική καθυστέρηση, άτομα που πάσχουν από διαταραχές νεφρικής λειτουργίας, ή ζαχαρώδη διαβήτη. Στην κλινική εξέταση ο εξεταστής παρατηρεί αν υπάρχουν χαρακτηριστικά της κεφαλής, ή του προσώπου που να προδίδουν κάποιο κληρονομικό σύνδρομο (Τreacher-Colgins, Crouzon, Waartenburg).

Ο εργαστηριακός έλεγχος συμπεριλαμβάνει μεθόδους υποκειμενικές στις οποίες απαιτείται η συνεργασία του παιδιού και αντικειμενικές, όπου η συνεργασία του παιδιού δεν είναι απαραίτητη. Στις υποκειμενικές υπάγονται η ακοομετρία παρατήρησης και συμπεριφορά, η ακοομετρία ελεύθερου πεδίου, η παιγνιδοακοομετρία, η ομιλητική ακοομετρία, ο έλεγχος με τους τονοδότες, και η τονική ακοομετρίa. Στις αντικειμενικές υπάγονται , η μέτρηση ακουστικής αντίστασης, οι ωτακουστικές εκπομπές, τα προκλητά δυναμικά εγκεφαλικού στελέχους (ΑΒR), και οι ακουστικές αποκρίσεις σταθερής κατάστασης (ΑSSR). Oι υποκειμενικές δεν παρουσιάζουν ιδιαίτερες δυσκολίες αρκεί να γίνονται σε παιδιά άνω των επτά ετών, που μπορούν να συνεργαστούν. Τα νεογέννητα, νεογνά, βρέφη και παιδιά προσχολικής ηλικίας, ιδιαίτερα όταν αυτά είναι υψηλού κινδύνου πρέπει να υποβάλλονται αμέσως μετά την γέννηση είτε στην δοκιμασία των ωτακουστικών εκπομπών (ΤΕΟΑs), είτε στην δοκιμασία των αυτοματοποιημένων προκλητών δυναμικών εγκεφαλικού στελέχους (ABR), η οποία απαιτεί αναισθησιολογική χάλαση ή ήπια νάρκωση. Στα νεογνά στα οποία αποτυγχάνει ο αρχικός έλεγχος με τις ωτακουστικές εκπομπές, ή παρουσιάζουν κάποια ωτίτιδα θα πρέπει ο έλεγχος να επαναλαμβάνεται μετά ένα περίπου μήνα. Αν και με την δεύτερη δοκιμασία οι ωτακουστικές εκπομπές δεν περάσουν, τότε το νεογνό θα πρέπει οπωσδήποτε να υποβληθεί στην δοκιμασία των προκλητών δυναμικών του εγκεφαλικού στελέχους.

Το δύσκολο έργο της αντιμετώπισης της Π.Β. αναλαμβάνει μια πλειάδα ειδικών. Σε αυτή την προσπάθεια συμμετέχει παιδίατρος, ειδικός παιδολαρυγγολόγος, ακουολόγος, γενετιστής ψυχολόγος, κοινωνικός λειτουργός και ωτοχειρουργός. Οι παραπάνω ειδικοί σε μια ομολογουμένως δύσκολη και μακροχρόνια προσπάθεια, μη εξαιρουμένων των γονέων του παιδιού των οποίων η συμμετοχή είναι πολύτιμη, θα μπορέσουν κάτω από ένα κοινώς αποδεκτό πρωτόκολλο, εφαρμόζοντας προγράμματα πρώιμης ανιχνευτικής εξέτασης της ακοής (ωτακουστικές εκπομπές, προκλητά δυναμικά εγκεφαλικού στελέχους) να μειώσουν τον χρόνο διάγνωσης, χρόνος που είναι καθοριστικός για την μετέπειτα πιθανή χρήση ακουστικών βαρηκοΐας ή την εφαρμογή κοχλιακών εμφυτευμάτων.