Τμήμα Εμβρυομητρικής και Περιγεννητικής Ιατρικής

Τι δείχνει η αυχενική διαφάνεια και σε ποιες γυναίκες συνιστάται;

Αποτελεί τη σημαντικότερη εξέταση προγεννητικού ελέγχου κατά το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας. Συνιστάται σε όλες τις γυναίκες που διανύουν το 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης τους.

Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ανιχνεύει:

• Την ακριβή ηλικία της κύησης.
• Τον αριθμό των εμβρύων που κυοφορούνται.
• Την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13).
• Τον κίνδυνο ύπαρξης ανατομικών προβλημάτων π.χ. στον εγκέφαλο, την καρδιά, την σπονδυλική στήλη, το κοιλιακό τοίχωμα, τους νεφρούς και την ουροδόχο κύστη.
• Τον κίνδυνο προεκλαμψίας: υπερηχογραφικά, με τη χρήση doppler, γίνεται μέτρηση της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας, το αποτέλεσμα της οποίας καθορίζει τον κίνδυνο προεκλαμψίας πριν τις 34 εβδομάδες.
• Τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού μέσω μέτρησης του τραχήλου της μήτρας.

Οι 5 υπερηχογραφικοί δείκτες που καθορίζουν το αποτέλεσμα:

• Πάχος αυχενικής διαφάνειας (παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου).
• Παρουσία ρινικού οστού.
• Ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου.
• Ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο (μικρό αγγείο στο ήπαρ του εμβρύου).
• Ηλικία και ιατρικό ιστορικό της μητέρας.

Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ολοκληρώνεται με βιοχημικό έλεγχο δύο ορμονών (PappA, FBhcG) στο μητρικό αίμα, μέσω απλής αιμοληψίας από τη μητέρα. Τα αποτελέσματα του βιοχημικού ελέγχου συνδυάζονται με τα υπερηχογραφικά ευρήματα, μέσω ειδικού λογισμικού (Astraia), προκειμένου να υπολογιστεί η τελική πιθανότητα για τις τρεις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Πόσο διαρκεί η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και τι προετοιμασία απαιτείται;

Η διάρκεια της εξέτασης εξαρτάται από:

• τον αριθμό των εμβρύων που κυοφορούνται,
• το BMI (Δείκτης μάζας σώματος) της μητέρας και
• από τη θέση του εμβρύου ή των εμβρύων τη στιγμή του υπερηχογραφήματος.

Πριν από το προγραμματισμένο ραντεβού συνιστάται ένα καλό γεύμα, βάσει του διαιτολογίου που έχει υποδείξει ο θεράπων ιατρός της μητέρας, για την καλή κινητικότητα του εμβρύου. Συστήνεται η αποφυγή χρήσης ενυδατικής ελαιώδους κρέμας στην περιοχή της κοιλιάς την ημέρα της εξέτασης.

Τι είναι το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου και πότε πραγματοποιείται; Το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου αποτελεί τη σημαντικότερη εξέταση του προγεννητικού ελέγχου καθώς εξετάζονται όλα τα ζωτικά όργανα της ανατομίας του εμβρύου.

Πραγματοποιείται μεταξύ της 20ης και 24ης εβδομάδας κύησης και συνιστάται σε όλες τις γυναίκες που διανύουν το 2ο τρίμηνο κύησης.

Σκοπός του υπερηχογραφήματος:

• Έλεγχος της ανάπτυξης του εμβρύου και υπολογισμός του βάρους του (βιομετρία)
• Έλεγχος του πλακούντα
• Εκτίμηση του αμνιακού υγρού
• Αναλυτικός έλεγχος των οργάνων του εμβρύου για συγγενείς ανωμαλίες
• Προσδιορισμός κινδύνου για πρόωρο τοκετό

Πραγματοποιείται λεπτομερής έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου:

• Κεφαλή
• Εγκέφαλος
• Πρόσωπο
• Αυχένας
• Σπονδυλική στήλη
• Θώρακας και πνεύμονες
• Καρδιά
• Κοιλιακό τοίχωμα
• Γαστρεντερικό σύστημα
• Ουροποιητικό σύστημα (νεφρά, ουροδόχος κύστη)
• Άκρα (χέρια- πόδια)
• Γεννητικά όργανα – φύλο

Πόσο διαρκεί η εξέταση Β’ επιπέδου και τι προετοιμασία απαιτείται;

Η διάρκεια της εξέτασης εξαρτάται από

• τον αριθμό των εμβρύων που κυοφορούνται,
• το BMI (Δείκτης μάζας σώματος) της μητέρας και
• από τη θέση του εμβρύου ή των εμβρύων τη στιγμή του υπερηχογραφήματος.

Πριν από τον προγραμματισμένο ραντεβού συνιστάται ένα καλό γεύμα, βάσει του διαιτολογίου που έχει υποδείξει ο θεράπων ιατρός της μητέρας, για την καλή κινητικότητα του εμβρύου. Συστήνεται η αποφυγή χρήσης ενυδατικής - ελαιώδους κρέμας στην περιοχή της κοιλιάς την ημέρα της εξέτασης.

Το Υπερηχογράφημα Ανάπτυξης Doppler πραγματοποιείται μετά την 28η εβδομάδα κύησης, συνήθως μεταξύ της 32ης και 34ης εβδομάδας.

Σκοπός του υπερηχογραφήματος Doppler είναι:

• Η επιβεβαίωση της καλής κατάστασης του εμβρύου (κινητικότητα και οξυγόνωση)
• Ο έλεγχος της πορείας ανάπτυξής του
• Ο προσδιορισμός του κινδύνου πρόωρου τοκετού
• Ο προσδιορισμός της θέσης του πλακούντα

Με τη χρήση έγχρωμου doppler εξετάζεται:

• Η ροή αίματος στα αγγεία του ομφάλιου λώρου ώστε να εκτιμηθεί η επάρκεια του πλακούντα.
• Η ροή αίματος στα εγκεφαλικά αγγεία του εμβρύου (μέση εγκεφαλική αρτηρία) ώστε να εκτιμηθεί η οξυγόνωση του εγκεφάλου.
• Τέλος, η ροή των μητριαίων αγγείων της μητέρας προς το έμβρυο, για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού, προεκλαμψίας και υπολειπόμενης σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου. Σε περίπτωση που η απεικόνιση δεν είναι δυσχερής και η θέση του εμβρύου το επιτρέπει, μπορούν να πραγματοποιηθούν λήψεις 3D/4D.

Πόσο διαρκεί το υπερηχογράφημα ανάπτυξης Doppler και τι προετοιμασία απαιτείται;

Η διάρκεια της εξέτασης εξαρτάται από

• τον αριθμό των εμβρύων που κυοφορούνται,
• το BMI (Δείκτης μάζας σώματος) της μητέρας και
• από τη θέση του εμβρύου ή των εμβρύων τη στιγμή υπερηχογραφήματος.

Πριν από τον προγραμματισμένο ραντεβού συνιστάται ένα καλό γεύμα βάσει του διαιτολογίου που έχει υποδείξει ο θεράπων ιατρός της μητέρας, για την καλή κινητικότητα του εμβρύου. Συστήνεται η αποφυγή χρήσης ενυδατικής – ελαιώδους κρέμας στην περιοχή της κοιλιάς την ημέρα της εξέτασης.

Το βιοφυσικό προφίλ αποτελεί συνδυασμό του υπερηχογραφήματος Doppler και του καρδιοτοκογραφήματος ηρεμίας NST (Non Stress Test) και μελετά την ανάπτυξη του εμβρύου σε συνδυασμό με την κινητικότητα του σε συνθήκες ηρεμίας.

Πότε διενεργείται το βιοφυσικό προφίλ;

Το βιοφυσικό προφίλ διενεργείται μετά την 34η εβδομάδα κύησης και διαρκεί 20-40 λεπτά.

Συνολικά αξιολογούνται:

• Το αμνιακό υγρό
• Η κινητικότητα του εμβρύου
• Οι αναπνευστικές κινήσεις
• Ο εμβρυϊκός τόνος
• Το καρδιοτοκογράφημα NST

Ποιες είναι οι συνηθέστερες ενδείξεις για τη διενέργεια του βιοφυσικού προφίλ;

• Παθήσεις της μητέρας
• Μειωμένη αντίληψη των κινήσεων του εμβρύου
• Παράταση κύησης
• Προεκλαμψία
• Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου
• Πρόωρη ρήξη υμένων
• Πολύδυμη κύηση
• Σακχαρώδης διαβήτης

Τι είναι η Αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία διαγνωστική επεμβατική εξέταση μέσω της οποίας γίνεται λήψη αμνιακού υγρού προς μελέτη του γενετικού υλικού του εμβρύου.

Σε ποια εβδομάδα κύησης πραγματοποιείται;

Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μετά την 16η εβδομάδα κύησης, ιδανικά μεταξύ της 16ης και 19ης εβδομάδας κύησης.

Λόγοι διενέργειας αμνιοπαρακέντησης:

• Έλεγχος εμβρυϊκού καρυότυπου για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων.
• Έλεγχος συγγενών εμβρυϊκών λοιμώξεων (π.χ. από τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό).
• Έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων (π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία).
• Έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων.
• Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση σε περίπτωση πολύ αυξημένου αμνιακού υγρού (υδράμνιο).
• Έλεγχος πατρότητας.
• Επιθυμία του ζευγαριού λόγω άγχους, ηλικίας μητέρας, κ.α.

Τα αποτελέσματα της ταχείας ανάλυσης (QF-PCR) των βασικών χρωμοσωμάτων (Τ21, Τ18, Τ13, χρωμοσώματα φύλου) αναμένονται σε 2 εργάσιμες ημέρες ενώ τα αποτελέσματα του κλασικού και του μοριακού καρυότυπου σε περίπου 10 εργάσιμες ημέρες.

Απαιτείται ειδική προετοιμασία

• Η μέλλουσα μητέρα δεν πρέπει να εφαρμόσει στην περιοχή της κοιλιάς κρέμα ή ελαιώδη ουσία για περίπου 2 ημέρες πριν το προγραμματισμένο ραντεβού.
• Θα πρέπει να πάρει ελαφρύ γεύμα πριν την εξέταση και να αποφύγει την κατανάλωση γλυκού.
• Σε περίπτωση που λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, θα δοθούν οδηγίες σχετικά με τη λήψη φαρμάκων πριν και μετά την επέμβαση.
• Σε περίπτωση αρνητικού Rhesus, θα χορηγηθεί ένεση Anti-D ανοσοσφαιρίνης (Rhophylac) στο Νοσοκομείο μας αμέσως μετά την επέμβαση.

Κίνδυνος αποβολής

Στις μονήρεις κυήσεις το ποσοστό αποβολής ανέρχεται στο 0,1% ενώ στις δίδυμες στο 0,2%. Η πιθανότητα μητρικής λοίμωξης εμφανίζεται επίσης με ποσοστό 0,1% και αντιμετωπίζεται με αντιβιοτική αγωγή.

Η βιοψία τροφοβλάστη ή βιοψία χοριακών λαχνών (CVS - Chorionic Villus Sampling) είναι μία επεμβατική διαγνωστική εξέταση κατά την οποία λαμβάνονται χοριονικές λάχνες από τον πλακούντα. Διενεργείται μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης για να γίνει έλεγχος γενετικού υλικού του εμβρύου.

Στο τμήμα Εμβρυομητρικής & Περιγεννητικής Ιατρικής παρέχεται η δυνατότητα επιλογής ανάμεσα στα πλέον αξιόπιστα NIPT Test διεθνώς.

Τι είναι ο μη επεμβατικός έλεγχος (NIPT);

Ο μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Test/ NIPT) μπορεί να διενεργηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης (μέσω απλής αιμοληψίας από τη μητέρα) και μελετά το γεννητικό υλικό του εμβρύου. Συνιστάται σε όλες τις εγκύους μετά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, στα πλαίσια του προληπτικού προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο:

Μπορεί να αποδειχθεί ιδιαίτερα πολύτιμος σε:

• Γυναίκες 35 ετών ή μεγαλύτερες
• Γυναίκες με ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Κυήσεις μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση
• Περιπτώσεις υπερηχογραφικών ευρημάτων που χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης στο 1ο τρίμηνο της κύησης

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν υποκαθιστά τον επεμβατικό έλεγχο. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος είναι απαραίτητος ο επεμβατικός έλεγχος προς επιβεβαίωση του αποτελέσματος.

Υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου:
Το υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου αναλύει σε βάθος την καρδιά του εμβρύου. Το ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου παρέχει περισσότερες πληροφορίες για τη δομή της καρδιάς. Δείχνει τη ροή του αίματος μέσα στην καρδιά, επιτρέποντας με αυτό τον τρόπο στον γιατρό να εντοπίσει οποιαδήποτε ανωμαλία ή δυσλειτουργία της καρδιάς, ακόμη και αν η δομή της φαίνεται φυσιολογική. Πραγματοποιείται από την 18η έως την 24η εβδομάδα.

Εμβρυϊκό νευροϋπερηχογράφημα:
Το εμβρυϊκό νευροϋπερηχογράφημα είναι ειδικό στοχευμένο υπερηχογράφημα του ΚΝΣ (εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού) του εμβρύου. Μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια την πλειονότητα των ανωμαλιών του ΚΝΣ του εμβρύου. Γίνεται συνήθως με συνδυασμό διακοιλιακής και διακολπικής απεικόνισης καθώς και επικουρικά με τη χρήση έγχρωμου Doppler και τρισδιάστατης απεικόνισης 3D/4D.

Μείωση πολύδυμων κυήσεων:
Η μείωση πολύδυμων κυήσεων  μπορεί να διενεργηθεί μεταξύ της 11ης και 12ης εβδομάδας κύησης. Αφορά στην επεμβατική διαδικασία μείωσης του αριθμού των εμβρύων όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις  για σοβαρές επιπλοκές τόσο για την μητέρα όσο και για τα έμβρυα.  Υπό συνεχή  υπερηχογραφικό έλεγχο γίνεται εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας διακοιλιακά και μέσω ενδοκαρδιακής έγχυσης χλωριούχου καλίου επέρχεται καρδιακή ασυστολία του επιλεγμένου εμβρύου. Η επεμβατική διαδικασία μείωσης ενέχει ρίσκο αποβολής 4% όταν ο αρχικός αριθμός των εμβρύων είναι τρία ενώ 6-8% όταν ο αρχικός αριθμός των εμβρύων είναι άνω των τεσσάρων.