Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος στα παιδιά

Ο αυτισμός έχει έρθει δυναμικά στο προσκήνιο, καθώς αναγνωρίσθηκε ότι εκδηλώνεται σε ηπιότερη μορφή σε περισσότερα άτομα από αυτά που παλαιότερα νομίζαμε, ενώ πιθανόν εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα καθώς κυλούν οι δεκαετίες, για λόγους που ακόμη δεν γνωρίζουμε.

Σήμερα μιλούμε για «Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος» (ΔΑΦ) και ακριβώς η έννοια του φάσματος υποδηλώνει ετερογένεια και ποικίλη βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων.

Οι κύριες αποκλίσεις αφορούν στα εξής πεδία συμπεριφοράς και λειτουργικότητας:

• Κοινωνική συναλλαγή
• Γλώσσα, επικοινωνία και συμβολικό παιχνίδι
• Εύρος ενδιαφερόντων και δραστηριοτήτων

Η ηλικία διάγνωσης της ΔΑΦ ποικίλλει, όπως και η βαρύτητα των συμπτωμάτων . Κάποια παιδιά έχουν πρώιμη σημειολογία στους πρώτους μήνες της ζωής. Οι γονείς παιδιών με ΔΑΦ παρατηρούν και οι παιδίατροι πρέπει να αξιολογούν τα εξής:

Έως 6 μηνών:

• Όχι ή λίγα πλατιά χαμόγελα και ζεστές, χαρούμενες εκφράσεις του προσώπου
• Περιορισμένη βλεμματική επαφή

Έως 9   μηνών:

• Ελλιπής αλληλεπίδραση με ήχους, χαμόγελα και εκφράσεις του προσώπου

Έως 12   μηνών:

• Όχι ή λίγο μπαμπάλισμα
• Δεν δείχνει, δεν προσπαθεί να φτάσει αντικείμενο, δεν χαιρετάει

Έως 16   μηνών:

• Πολύ λίγες ή καθόλου λέξεις

Άλλα παιδιά εμφανίζουν συμπτώματα στα 2-3 έτη. Μας ανησυχούν τα εξής:

Έως 24 μηνών:

• Πολύ λίγες ή καθόλου λέξεις με νόημα, όχι προτάσεις 2 λέξεων (δεν συμπεριλαμβάνονται μιμήσεις και επαναλήψεις)

Σε κάθε ηλικία

• Παλινδρόμηση λόγου, μπαμπαλίσματος ή κοινωνικής συναλλαγής
• Αποφυγή βλεμματικής επαφής
• Προτίμηση για απομόνωση
• Απουσία ενσυναίσθησης
• Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου
• Ηχωλαλία
• Δυσκολία στις αλλαγές
• Περιορισμένα ενδιαφέροντα
• Στερεοτυπίες
• Εμμονές
• Ασυνήθιστες και έντονες αντιδράσεις σε ήχους, οσμές, γεύσεις, υφές, φώτα, χρώματα

Κάποια παιδιά εμφανίζουν αποκλίσεις που θυμίζουν αυτισμό αλλά δεν έχουν.

Γι’ αυτό χρειάζεται διάγνωση ειδικού!!!

Τι προκαλεί τη ΔΑΦ;

Πριν 30 χρόνια και πλέον έτη, δεν γνωρίζαμε τη βιολογική προέλευση του αυτισμού. Σήμερα γνωρίζουμε ότι η ΔΑΦ έχει νευροβιολογική βάση και κατηγοριοποιείται στην ομάδα των Νευρο-αναπτυξιακών Διαταραχών, όρος που σημαίνει ότι οφείλεται σε βλάβες ή διαταραχές του αναπτυσσόμενου εγκέφαλου.

Οι μηχανισμοί της ΔΑΦ είναι ετερογενείς.

• Έχουν συνδεθεί με διάφορες εγκεφαλικές βλάβες
• Μπορεί να υπάρχει γενετική βάση (πάνω από ένας γενετικός τύπος με ποικίλη έκφραση)
• Βρέθηκαν νευροανατομικές, νευροχημικές και ηλεκτροφυσιολογικές αποκλίσεις που υποδηλώνουν δυσλειτουργία διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου.
• Όπως και άλλες νευρο-αναπτυξιακές διαταραχές, η ΔΑΦ θεωρείται ότι προκύπτει από την αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επιδρούν πάνω σε άτομα με γενετική προδιάθεση και επηρεάζουν το κίνδυνο για εμφάνιση αυτισμού.
• Ο βαθμός της συνεισφοράς των περιβαλλοντικών παραγόντων δεν είναι ακριβώς γνωστός, θεωρείται όμως σαφώς μικρότερος από αυτόν των γενετικών.
• Οι βιβλιογραφικά τεκμηριωμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες για την εμφάνιση της ΔΑΦ είναι:
  • η μεγάλη ηλικία των γονέων (μητέρα ή πατέρα)
  • οι επιπλοκές κύησης και τοκετού (εκσεσημασμένη προωρότητα, χαμηλό βάρος γέννησης, πολύδυμες κυήσεις κ.ά.)
  • οι εγκυμοσύνες που διαδέχονται γρήγορα η μία την άλλη.                                       

Τα πολυσυζητημένα εμβόλια δεν έχουν αποδειχθεί να έχουν επιβαρυντική επίδραση στην εκδήλωση του αυτισμού, σε μεγάλη σειρά μελετών.

Η ΔΑΦ συχνά συνυπάρχει με άλλα προβλήματα που αφορούν την εγκεφαλική λειτουργία όπως: 

• Διαταραχή του λόγου: 78%
• Νοητική υστέρηση: 49%
• Κινητική δυσλειτουργία: 37%
• Σοβαρή υπερκινητικότητα/ΔΕΠ-Υ: 33%
• Διαταραχές ύπνου: 75%
• Αισθητηριακές διαταραχές: 80 και πλέον %

Η διάγνωση της ΔΑΦ είναι κλινική, γίνεται βάσει διαγνωστικών κριτηρίων και πρέπει να γίνεται από άτομα που γνωρίζουν τη διαταραχή ειδάλλως υπάρχει υψηλός κίνδυνος λάθους. Ακούγεται συχνά από μη αρμόδια άτομα η φράση «μήπως είναι το παιδί αυτιστικό» και δημιουργείται τεράστιο άγχος και δυσκολίες στην οικογένεια.

Η ΔΑΦ μπορεί να διαγνωσθεί από παιδιάτρους-αναπτυξιολόγους που συχνά είναι οι πρώτοι που βλέπουν το παιδί σε πρώιμη ηλικία, από παιδονευρολόγους στους οποίους οι γονείς απευθύνονται για αξιολόγηση όταν υπάρχει υποψία εγκεφαλικής βλάβης ή συνοδός επιληψία και από παιδοψυχιάτρους οι οποίοι είναι οι ιατροί στους οποίους καταλήγουν τα παιδιά καθώς μεγαλώνουν και εμφανίζουν περαιτέρω νευροψυχιατρικά ή ψυχιατρικά προβλήματα.

Σε περίπτωση αμφιβολίας υπάρχουν ειδικά διαγνωστικά εργαλεία που χρησιμοποιούνται από ειδικούς.

Ο εργαστηριακός έλεγχος είναι συνήθως περιορισμένος και αποφασίζεται κατά περίπτωση,  με συγκεκριμένα ερωτήματα. Είναι σημαντικό να αξιολογηθεί το παιδί από το παιδίατρο του και να αντιμετωπισθούν καταστάσεις, όπως η σιδηροπενική αναιμία που μπορεί να κάνει το παιδί με τη ΔΑΦ ακόμη πιο νευρικό και ευερέθιστο, κ.ά.

Ο χρωμοσωμιακός έλεγχος ενδείκνυται σε παιδιά με δυσμορφίες ή νοητική υστέρηση, ενώ πολλοί υποστηρίζουν ότι πρέπει κατ’ ελάχιστο σε όλα τα παιδιά με ΔΑΦ να γίνει μοριακός καρυότυπος.

Αν υπάρχει υποψία δομικής βλάβης του εγκεφάλου λόγω περιγεννητικών προβλημάτων ή λόγω δερματικών εκδηλώσεων που θέτουν υποψία νευροδερματικού νοσήματος επιλέγεται η Μαγνητική Τομογραφία εγκεφάλου.

Αν υπάρχει υποψία επιληπτικών κρίσεων ή ιστορικό παλινδρόμησης το ΗΕΓ είναι επίσης σημαντικό. Σε κάθε περίπτωση το ΗΕΓ δεν αποτελεί έλεγχο ρουτίνας στη ΔΑΦ.

Επιληψία αναφέρεται στη ΔΑΦ σε ποσοστό 10% και η συνύπαρξη δείχνει πιθανούς κοινούς γενετικούς και παθοφυσιολογικούς μηχανισμούς. Επιληψία και ΔΑΦ συχνά συνυπάρχουν στο πλαίσιο συγκεκριμένων γενετικών συνδρόμων και νοητικής καθυστέρησης και στις περιπτώσεις αυτές είναι ενδεδειγμένος ο πιο διεξοδικός γενετικός έλεγχος.

Μερικές φορές επιληπτικά φαινόμενα μπορεί λανθασμένα να θεωρηθούν συμπτώματα της ΔΑΦ όπως π.χ. έλλειψη προσοχής, στερεοτυπίες, ευερεθιστότητα/ επιθετικότητα, παλινδρόμηση στις δεξιότητες λόγου-επικοινωνίας.

Σωστή κλινική και ηλεκτροεγκεφαλογραφική διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων στους ασθενείς με ΔΑΦ μπορεί να αποτρέψει τη γνωστική και συμπεριφορική τους επιδείνωση και επομένως να διαφυλάξει το επίπεδο λειτουργικότητας και ποιότητας ζωής.

Αντιγόνη Παπαβασιλείου, MD, PhD, FAAP, Νευρολόγος – Παιδίατρος, Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ιατρικής Υπηρεσίας ΙΑΣΩ Παίδων, Διευθύντρια Νευρολογικού Τμήματος και Συντονίστρια Διευθύντρια Εργαστηρίου Ελέγχου Διαταραχών Ύπνου ΙΑΣΩ Παίδων