Ιδιοπαθείς Φλεγμονώδεις Μυοπάθειες - Τι χρειάζεται να ξέρετε

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων είναι μια ευκαιρία να μιλήσουμε για τις ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες, μια ομάδα σπάνιων, χρόνιων, αυτοάνοσων νοσημάτων που προσβάλλουν όχι μόνο τους σκελετικούς μύες, αλλά και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού.

Οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες είναι σπάνια νοσήματα με επιπολασμό, υπολογιζόμενο σε 1-10 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα, με τη συχνότητα εμφάνισης τους να κυμαίνεται από 2 έως 19 νέες περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους ετησίως, ανάλογα την γεωγραφική κατανομή.

Οι παθήσεις αυτές εμφανίζονται σε όλες τις ηλικιακές ομάδες, αλλά η πολυμυοσίτιδα και η δερματομυοσίτιδα εκδηλώνονται κυρίως σε ενήλικες (40-60 ετών), ενώ η νεανική δερματομυοσίτιδα αφορά παιδιά και νέους. Οι γυναίκες επηρεάζονται συχνότερα από τους άνδρες, με αναλογία 2:1.

Οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες ταξινομούνται με βάση τα ιστολογικά του πρότυπα σε:

Δερματομυοσίττιδα
Πολυμυοσίτιδα
Μυοσίτιδα εξ’ εγκλείστων
Νεκρωτική αυτοάνοση μυοσίτιδα
Αμυοπαθητική δερματομυοσίτιδα
Νεανική δερματομυοσίτιδα

Στα διαφορετικά αυτά είδη μυοσίτιδας, η μυϊκή αδυναμία, η οποία είναι προοδευτικά επιδεινούμενη, συμμετρική και αφορά τους εγγύς μύες είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα. Συχνά όμως η νόσος μπορεί να επηρεάσει και άλλα όργανα ή συστήματα ή ακόμα και να μην εκδηλωθεί με μυική αδυναμία, αλλά να προσβάλει πρώτα κάποιο άλλο όργανο.

Το δέρμα, ιδιαίτερα στη δερματομυοσίτιδα, μπορεί να εμφανίζει ποικιλία εξανθημάτων στα χέρια (σημεία Gottron, χέρια μηχανικού), στο πρόσωπο (εξάνθημα ηλιοτροπίου), αλλά και στον κορμό των ασθενών. Σε πολλά είδη μυοσίτιδας, ο πνεύμονας είναι όργανο-στόχος με εμφάνιση διάμεσης πνευμονοπάθειας που οδηγεί σε πνευμονική ίνωση.

Σε αρκετές περιπτώσεις ασθενείς με μυοσίτιδα έχουν μόνο προσβολή πνεύμονα χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα από τους μύες ή το δέρμα. Η προσβολή της καρδιάς μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές αγωγιμότητας, ενώ η προσβολή του γαστρεντερικού συστήματος εκδηλώνεται με δυσκαταποσία ή γαστρικοοισοφαγική παλινδρόμηση λόγω αδυναμίας των φαρυγγικών μυών.

Η διάγνωση βασίζεται στον συνδυασμό κλινικών και εργαστηριακών ευρημάτων:

Εργαστηριακά: Αυξημένα επίπεδα μυϊκών ενζύμων.
Ηλεκτρομυογράφημα: Δείχνει μυοπαθητικού τύπου βλάβες.
Απεικονιστικές εξετάσεις: Μαγνητική τομογραφία μυών για ανίχνευση φλεγμονής.
Βιοψία πάσχοντος μυ: gold standard για τη διάγνωση, δείχνει φλεγμονώδεις διηθήσεις και μυϊκή νέκρωση.
Ειδικές Ανοσολογικές εξετάσεις: τα τελευταία χρόνια η ανίχνευση των ειδικών αυτοαντισωμάτων για μυοσίτιδα που γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα τείνει να αντικαταστήσει την βιοψία μυός για την ολοκλήρωση της διάγνωσης.

Η αντιμετώπιση των ιδιοπαθών φλεγμονωδών μυοπαθειών είναι εξατομικευμένη και απαιτεί πολυεπιστημονική προσέγγιση:

Κορτικοστεροειδή: Αποτελούν τη βάση της αρχής της θεραπείας, με σταδιακή μείωση της δόσης.
Ανοσοκατασταλτικά: Μεθοτρεξάτη, αζαθειοπρίνη, μυκοφαινολικό οξύ χρησιμοποιούνται για τη μείωση της ανάγκης για κορτικοστεροειδή.
Βιολογικοί παράγοντες: Ριτουξιμάμπη και αναστολείς του TNF-α δοκιμάζονται σε ανθεκτικές περιπτώσεις.
Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG): Ιδιαίτερα αποτελεσματική στη δερματομυοσίτιδα και στη νεκρωτική μυοπάθεια.
Υποστηρικτική θεραπεία: Φυσικοθεραπεία, διατροφική υποστήριξη και διαχείριση επιπλοκών από άλλα όργανα.

Στο ρευματολογικό κέντρο του νοσοκομείου μας, οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις μυοπάθειες αντιμετωπίζονται με επιτυχία μέσω συντονισμένης φροντίδας. Σε συνεργασία με πνευμονολόγους, καρδιολόγους, φυσικοθεραπευτές και άλλες ειδικότητες, παρέχουμε ολοκληρωμένη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση.

Η έγκαιρη διάγνωση και η εξατομικευμένη θεραπεία είναι καθοριστικές για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με την σπάνια αυτή κατηγορία νοσημάτων.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων μάς υπενθυμίζει τη σημασία της έρευνας, της εξειδικευμένης φροντίδας και της ευαισθητοποίησης για αυτές τις σπάνιες αλλά διαχειρίσιμες παθήσεις.

Ευαγγελία Κ. Ζαμπέλη, MD, PhD, Ρευματολόγος, Υπεύθυνη Ρευματολογικού Ιατρείου ΙΑΣΩ Γενική Κλινική