Ασθενείς με Συγγενή Καρδιοπάθεια: Δικαίωμα σε μια φυσιολογική ζωή

Συγγενής καρδιοπάθεια: ακούγεται σαν κάτι σπάνιο αλλά δεν είναι, ένα στα 100 παιδιά γεννιέται με ανατομική ανωμαλία της καρδιάς και αποτελεί τη συχνότερη εκ γενετής πάθηση στα νεογέννητα. Παρόλα αυτά, η πλειονότητα των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια, με την κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση ενηλικιώνεται και έχει μια ευτυχισμένη, παραγωγική και πλήρη ζωή. 

Η διάγνωση ξεκινά πριν από τη γέννηση με υψηλό ποσοστό ευαισθησίας και ειδικότητας, ιδιαίτερα για τις σοβαρότερες παθήσεις. Η καρδιά αναπτύσσεται στις πρώτες 8 εβδομάδες ενδομήτριας ζωής και τα αγγεία (αρτηρίες και φλέβες) μέχρι και τις 12 εβδομάδες. Ωστόσο, η λεπτομερής απεικόνιση είναι εφικτή κυρίως στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης με τη μελέτη Β επιπέδου και το υπερηχοκαρδιογράφημα εμβρύου. Από τα μέσα της κύησης μπορούμε επομένως να γνωρίζουμε και να προετοιμαστούμε για πιθανή διάγνωση καρδιαγγειακών ανωμαλιών και την ενδεχόμενη έκβασή τους. Τα έμβρυα αυτά συνήθως ελέγχονται και για άλλες δυσπλασίες ή σύνδρομα, ώστε να υπάρχει συνολική εικόνα του κυήματος και να παρέχεται αντίστοιχη προγεννητική καθοδήγηση στην οικογένεια. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η συγγενής καρδιοπάθεια μπορεί να είναι μία μόνο εκδήλωση ενός γενικότερου συνόλου ανωμαλιών ή συνδρόμου και τότε έχει άλλη βαρύτητα. Εφόσον η κύηση τελεσφορήσει η γνώση που έχουμε ήδη μας επιτρέπει να προγραμματίσουμε τη γέννηση σε κατάλληλο ιατρικό και νοσηλευτικό περιβάλλον, διασφαλίζοντας την καλύτερη δυνατή φροντίδα για το νεογνό. Στη διαδικασία αυτή συνεργάζονται γυναικολόγοι, εμβρυοκαρδιολόγοι, γενετιστές και νεογνολόγοι.

Όταν μια συγγενής καρδιοπάθεια διαγνωστεί μετά τη γέννηση, τον πιο κρίσιμο ρόλο αρχικά έχουν οι νεογνολόγοι και οι παιδίατροι. Εκείνοι, βάσει του ιστορικού και της κλινικής εξέτασης, θα υποψιαστούν την πιθανή πάθηση και θα παραπέμψουν το νεογνό ή το παιδί για παιδοκαρδιολογική εκτίμηση. Ιδιαίτερης σημασίας για τη διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών είναι η μέτρηση του κορεσμού οξυγόνου στα άνω και κάτω άκρα του νεογνού τις πρώτες ώρες ζωής, πρωτόκολλο που εφαρμόζεται καθολικά στο μαιευτήριο μας. Υπάρχουν, βέβαια, και συγγενείς καρδιοπάθειες με πιο ήπια κλινική εμφάνιση που διαγιγνώσκονται αργότερα, ακόμη και στην ενήλικη ζωή.

Όταν ο παιδοκαρδιολόγος κληθεί θα εξετάσει το νεογνό/παιδί, θα κάνει ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχοκαρδιογράφημα (έγχρωμο τρίπλεξ καρδιάς) και θα βγάλει μια διάγνωση. Υπάρχουν περιπτώσεις που θα θελήσει να έχει περισσότερες πληροφορίες και να διενεργήσει 24ωρη καταγραφή ηλεκτροκαρδιογραφήματος  (Holter ρυθμού 24ωρου), μαγνητική καρδιάς, αξονική καρδιάς, τεστ κοπώσεως και πολλές άλλες ακόμα ειδικές εξετάσεις. Τα ευρήματα στις πολύπλοκες παθήσεις επιβάλλεται να συζητηθούν με την υπόλοιπη ομάδα των ειδικών του τμήματος για να τεθεί ένα εξατομικευμένο για τον ασθενη πλάνο δράσης. 

Μερικές παθήσεις απαιτούν παρακολούθηση, άλλες διερεύνηση πριν αποφασιστεί το είδος της αντιμετώπισης και άλλες άμεση παρέμβαση. Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει συντηρητική αντιμετώπιση με φάρμακα, θεραπείες με επεμβατική καρδιολογία (διαγνωστικός ή επεμβατικός καθετηριασμός καρδιάς) ή καρδιοχειρουργική επέμβαση.

Έχουμε πλέον στη διάθεση μας γνώση, εμπειρία και προχωρημένη τεχνολογία για να εξασφαλίσουμε την καλύτερη δυνατή έκβαση ανάλογα με την περίπτωση. Η καρδιοχειρουργική έχει εξελιχθεί τόσο που με παρέμβαση σε νεογνική ακόμα περίοδο επιτυγχάνονται εξαιρετικά αποτελέσματα και μειώνεται η πιθανότητα για επανεπεμβάσεις. Στα πλαίσια αυτά έχει αναπτυχθεί πολύ και η καρδιοαναισθησιολογία, καθώς και η εντατική θεραπεία εξειδικευμένα για τη μετεγχειρητική παρακολούθηση αυτών των ασθενών. Αντίστοιχα μετεγχειρητικά η φροντίδα από νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές και άλλες παιδιατρικές ειδικότητες, έρχεται να ενισχύσει τη μετεγχειρητική αποκατάσταση.

Στην πορεία όλα τα παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια παρακολουθούνται από τους γιατρούς τους μακροχρόνια στα πλαίσια της πρόληψης. Μέσω αυτής της φροντίδας αναπτύσσονται σχέσεις τύπου οικογενειακού γιατρού με αγάπη, εμπιστοσύνη, χαρά και ιδιαίτερη συναισθηματική φόρτιση. Οι περιπτώσεις της δυσμενούς εξέλιξης είναι λίγες αλλά επίπονες ψυχικά τόσο για τις οικογένειες των μικρών μαχητών όσο και για τους γιατρούς, νοσηλευτές και λοιπούς φροντιστές τους.  Το ποσοστό ομαλής εξέλιξης όμως ξεπερνά το 95% επί του συνόλου των ασθενών και αυτό είναι η κινητήριος δύναμη μας. Η καλή έκβαση των  ασθενών με συγγενή καρδιοπαθεια φαίνεται και από το γεγονός του συνεχώς αυξανόμενου αριθμού ενηλίκων με συγγενή καρδιοπάθεια οι οποίοι απολαμβάνουν μια πλήρη ζωή, σπουδάζουν, αθλούνται, εργάζονται και κάνουν τη δική τους οικογένεια. Οι ασθενείς αυτοί αποτελούν παράδειγμα δύναμης και δημιουργίας, παράδειγμα ζωής. 

Πιπίνα Μπόνου, Εμβρυοκαρδιολόγος, Παιδοκαρδιολόγος, Αναπληρώτρια Διευθύντρια Παιδοκαρδιολογικού Τμήματος & Αιμοδυναμικού Εργαστηρίου ΙΑΣΩ Παίδων