Παγκόσμια Ημέρα DNA: Γιορτάζοντας δύο θεμελιώδεις ανακαλύψεις

Η 25^η Απριλίου κάθε χρόνου είναι μια ξεχωριστή ημέρα. Όχι μόνο για τους επιστήμονες και τους ερευνητές, αλλά για όλη την ανθρωπότητα. Η ημέρα αυτή σηματοδοτεί δύο ορόσημα. Την ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας του DNA, αλλά και την ολοκλήρωση του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Το 2023 ειδικά σαν έτος είναι ξεχωριστό μιας και θα εορταστεί η 70 ^η και η 20^η επέτειος, αντίστοιχα, για τις δύο αυτές θεμελιώδεις εξελίξεις για την ανθρωπότητα. Το 1953 οι James Watson και Francis Crick, μαζί με την Rosalind Franklin και τον Maurice Wilkins, δημοσίευσαν την εργασία-ορόσημο στο περιοδικό Nature, περιγράφοντας τη δομή της διπλής έλικας του DNA βάζοντας τα θεμέλια για την κατανόηση της γενετικής. Το 1962 όλοι πλην της Rosalind Franklin έλαβαν το Βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας και Ιατρικής.

Αυτό το ξεχωριστό μόριο έχει τη δυνατότητα να εμπεριέχει κωδικοποιημένα τις γενετικές πληροφορίες χρησιμοποιώντας μόλις 4 νουκλεοτιδικές βάσεις, την αδενίνη (Α), τη θυμίνη (Τ), την κυτοσίνη (C) και τη γουανίνη (G). Σε αυτά τα μόλις 4 γράμματα οφείλουμε ο καθένας από εμάς τη μοναδικότητά του.

Πήρε σχεδόν μισό αιώνα ακόμα ώστε να διαβαστεί η ακριβής αλληλουχία με την οποία είναι γραμμένα τα 3 δισεκατομμύρια γράμματα στο DNA των ανθρώπων, τα οποία υπάρχουν σε δύο ζεύγη στο γενετικό μας υλικό. Αυτός ήταν και ο στόχος του προγράμματος του ανθρώπινου γονιδιώματος, το οποίο χρειάστηκε παραπάνω από μια δεκαετία να ολοκληρωθεί και είχε κόστος περίπου 3 δισεκατομμύρια δολάρια.

Και είναι αυτή η αλληλουχία τελικά που μας κάνει τόσο διαφορετικούς τον έναν από άλλον. Μέσα από αυτήν κατανοήσαμε πώς οι γενετικές αλλαγές σε αυτή την αλληλουχία σχετίζονται με τα γενετικά νοσήματα, τον τρόπο κληρονόμησης από γενιά σε γενιά, ενώ διανοίχθηκαν οι δρόμοι για τις γονιδιακές και στοχευμένες θεραπείες. 

Και ενώ πριν από μερικά χρόνια ήταν οικονομικά και τεχνολογικά ασύμφορο να ᾽᾽διαβάσει᾽᾽ κανείς το DNA του, σήμερα είναι απολύτως εφικτό. Πλέον, δίνεται η δυνατότητα αλληλούχησης δεκάδων ή εκατοντάδων γονιδίων, τα οποία είναι ομαδοποιημένα ανάλογα με το γενετικό νόσημα που επιθυμούμε να προσδιορίσουμε. Χαρακτηριστικά παραδείγματα αποτελούν τα κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα και η κληρονομική προδιάθεση σε διάφορες μορφές κακοήθειας.

Μέσω των γονιδιακών ελέγχων, όπου διαβάζονται κλινικά σημαντικά γονίδια, είναι εφικτή η εξατομίκευση, όπου ο κάθε άνθρωπος σύμφωνα με το ᾽᾽βιβλίο της ζωής του᾽᾽, μπορεί να ακολουθεί συγκεκριμένα πρωτόκολλα παρακολούθησης, να λαμβάνει στοχευμένες θεραπείες και να έχει τη δυνατότητα επιλογής μη μεταβίβασης των μη λειτουργικών γονιδίων του στους απογόνους του, μέσω προεμφυτευτικής διάγνωσης. 

Ακόμα, είναι αξιοσημείωτη η χρησιμότητα του γενετικού κώδικα στην εξιχνίαση εγκλημάτων, όπου η μελέτη του μοναδικού γενετικού αποτυπώματος μπορεί να οδηγήσει στο υπαίτιο άτομο και την απόδοση δικαιοσύνης στα θύματα.

Όπως όμως κάθε μεγάλη ανακάλυψη, έτσι και οι προεκτάσεις των εφαρμογών του DNA δύναται να εγείρει ηθικές, νομικές και κοινωνικές ανησυχίες. Ο γενετικός ρατσισμός αλλά και η χρήση των ευαίσθητων γενετικών πληροφοριών για πρόκληση βλάβης σε άτομα ή ακόμα και σε ολόκληρους πληθυσμούς προκαλούν ανησυχία και χρήζουν της προσοχής μας.

Παρόλα αυτά, η ημέρα εορτασμού του σηματοδοτεί την αρχή του φαντασμαγορικού ταξιδιού ανάμεσα στα 6 δισεκατομμύρια γράμματα και στο ξεκλείδωμα των πανέμορφων μυστηρίων που καταφέρνουμε να επιλύσουμε με την πάροδο του χρόνου.

Φλωρεντία Φωστήρα, PhD, Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια, ErCLG, Εξωτερική Συνεργάτιδα Β’ Κλινικής Μαστού ΙΑΣΩ