Σπάνια ή Ορφανά Νοσήματα. Μία παραγνωρισμένη οντότητα

Πώς θα σας ακουγόταν αν μετά από επανειλημμένες επισκέψεις στον παθολόγο για δυσκαταποσία, τελικά σας ενημέρωνε ότι πάσχετε από Jackhammer Esophagus ή σε απλά Ελληνικά, Οισοφάγο… κομπρεσέρ;

Ίσως καλύτερα από το να σας έλεγε ότι ανήκετε στην ομάδα των Jumping Frenchmen of Maine, δηλαδή των Απτάληδων* Γάλλων του Μέιν λόγω μυοκλωνιών** ως αντίδραση σε διάφορα έντονα ερεθίσματα του περιβάλλοντος. Ανεξάρτητα της αντίδρασής σας, αυτές οι ασθένειες είναι μία πραγματικότητα για ένα μικρό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού.

* Απτάλης ορίζεται ο αδέξιος, ο ατσούμπαλος, αυτός πού δεν περπατάει σταθερά, αλλά κουνιέται και πηδάει.

** Ξαφνικές, αστραπιαίες, βραχείας διάρκειας ακούσιες κινήσεις

Ποια είναι τα ορφανά νοσήματα

Υπάρχει ένα αναγνωρισμένο σύνολο λίγο περισσότερων από 7.000 νοσήματα που αφορούν περί τα 300 εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως και ονομάζονται σπάνια ή ορφανά νοσήματα. Σε αυτά συγκαταλέγονται ασθένειες όπως η κυστική ίνωση, η νόσος του Fabry, η μοδυστροφία Duchenne, η αιμορροφιλία, το σύνδρομο Goodpasture, το σύνδρομο Down, υποτύποι της πολλαπλής σκλήρυνσης κ.α. Τα διαθέσιμα για τα ορφανά νοσήματα φάρμακα, ονομάζονται και αυτά ορφανά.

Για να κατηγοριοποιηθεί ένα νόσημα ως ορφανό, πρέπει να αντιστοιχεί σε λιγότερο από 1 ανά 2.000 άτομα στην Ευρώπη, όπως ορίζεται από τον Ευρωπαϊκό Κανονισμό (EC) No 141/2000. Για να καταγραφεί το νόσημα ως τέτοιο, πρέπει να έχει περιγραφεί σε τουλάχιστον 2 άτομα. Το 3,5-5,9% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποιο ορφανό νόσημα. Το 72% από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες ενώ το υπόλοιπο ποσοστό είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντολογικών αιτίων. Δυστυχώς άνω του 90% των ορφανών νοσημάτων δεν έχουν θεραπεία, αλλά η σωστή ιατρική παρέμβαση μπορεί να παρατείνει τη βιωσιμότητα και να εξασφαλίσει ένα ικανοποιητικό βιοτικό επίπεδο για τον ασθενή και την οικογένειά του.

Εμφάνιση – Διάγνωση - Αντιμετώπιση

Τα πρώτα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία στο 70% των περιπτώσεων. Χαρακτηρίζονται από ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων όχι μόνο μεταξύ των νοσημάτων αλλά ακόμα και μεταξύ των ασθενών με το ίδιο νόσημα. Στις πλείστες των περιπτώσεων, στα αρχικά στάδια, μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα ή αυτά να είναι συγκεκαλυμμένα, να μην γίνονται αντιληπτά ή να συγχέονται με άλλα κοινών νοσημάτων, με συνέπεια να παραπλανούν τους επαγγελματίες υγείας και τους ασθενείς.

Αυτό οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση, σε πολλαπλές λάθος διαγνώσεις ή μη διάγνωση, με αρνητικά αποτελέσματα στην εξέλιξη της ασθένειας. Ακόμα και με σωστή παρακολούθηση για να τεθεί η διάγνωση του ορφανού νοσήματος, απαιτούνται κατά μέσο όρο 4-5 χρόνια.

Η εξειδικευμένη φαρμακευτική αγωγή είναι πολύ περιορισμένη. Παρασκευάζονται από ένα μικρό αριθμό φαρμακευτικών εταιρειών με εξειδίκευση στον τομέα. Το κόστος των σκευασμάτων είναι υπέρογκο (λόγω και του μικρού αριθμού παραγωγής), αλλά σε κράτη με οργανωμένο σύστημα υγείας, το κόστος το αναλαμβάνει το εκάστοτε ασφαλιστικό σύστημα.

Κοινωνικό κόστος

Οι παθήσεις αυτές πέραν από την αρνητική επίδραση στους ασθενείς, επηρεάζουν και την οικογένειά τους η οποία έχει πρωτεύοντα ρόλο στην υποστήριξη, την παρακολούθηση και τη βοήθεια στην αντιμετώπιση του προβλήματος.

Η ποιότητα της ζωής των ασθενών με ορφανό νόσημα, επιβαρύνεται από τη σταδιακή έλλειψη ή απώλεια αυτονομίας στα πλαίσια της χρόνιας, εξελισσόμενης, εκφυλιστικής και συχνά απειλητικής για τη ζωή διάστασης των νοσημάτων αυτών.

Η 28η Φεβρουαρίου κάθε έτους, έχει οριστεί ως μέρα αφιερωμένη στα ορφανά νοσήματα, με σύμβολο μία ζέβρα, καθώς «όταν ακούς καλπασμούς, δεν περιμένεις να δεις μία Ζέβρα», όπως τονίζει ο Dr. Woodard υπονοώντας τον ύπουλο τρόπο εμφάνισης των νοσημάτων αυτών.

Τα ανά των κόσμο εξειδικευμένα κέντρα παρακολούθησης των ορφανών νοσημάτων, βρίσκονται υπό την εποπτεία διεθνών οργανισμών όπως των EURORDIS, NORD, GARD και ORPHANET.

Για να παραπεμφθεί ωστόσο ένας ασθενής στο αντίστοιχο κέντρο πρέπει να μπορέσει ο θεράπων να αναγνωρίσει τα στοιχεία εκείνα του νοσήματος που το κάνουν ξεχωριστό και διαφορετικό από τα συνηθισμένα. Λόγω της πολύ μικρής συχνότητας εμφάνισής τους, η ιατρική εξειδίκευση είναι και αυτή σπάνια, η γνώση και η έρευνα πολύ περιορισμένες.

Η σωστή ιατρική παρακολούθηση από σωστά ενημερωμένους ιατρούς και η προσεκτική εκτίμηση των αποτελεσμάτων, αλλά και η σε σωστό χρόνο αναφορά σε θεράποντα, είναι καίριας σημασίας για την έγκαιρη αναγνώριση και την έναρξη κατάλληλης αγωγής περιορισμού / αντιμετώπισης των συνεπειών του ορφανού νοσήματος. Μόνο με τη σωστή ενημέρωση του κοινωνικού συνόλου μπορεί να επιτευχθεί μία στρατηγική πρόληψης έναντι των ορφανών νοσημάτων.

Τρόπος διαχείρισης ασθενών με ορφανό νόσημα

Επί επιβεβαίωσης ορφανού νοσήματος, συστήνεται:

1. Διασύνδεση με τον κατάλληλο εθνικό φορέα
2. Αναζήτηση εξειδικευμένων ιατρών. Δεν είναι εύκολο να αναγνωριστεί η ύπαρξη του νοσήματος, ούτε οι επιπλοκές του από μη ενημερωμένους επαγγελματίες
3. Εάν υπάρχει δυνατότητα, συμμετοχή σε κλινικές μελέτες με κοινοποίηση των ιατρικών δεδομένων του ασθενούς. Η διαδικασία βοηθάει τόσο τον ίδιο τον πάσχοντα, αλλά και έτερους με παρόμοιο πρόβλημα, στην διαχείρισή του ή στην ανεύρεση νέων φαρμακευτικών σκευασμάτων
4. Προτεραιότητα στην υγεία και στο καλό επίπεδο διαβίωσης
5. Ανεύρεση ομάδας ψυχολογικής υποστήριξης και κατεύθυνσης για τα ορφανά νοσήματα. Τα προβλήματα της καθημερινότητας δεν αντιμετωπίζονται ατομικά, αλλά ομαδικά
6. Άμεση αναζήτηση βοήθειας (υποστηρικτικής ή ιατρικής) όποτε απαιτηθεί.  Μπορεί να μην υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες, αλλά η σωστή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων βοηθά.

Νικήτας - Αλέξανδρος Φ. Σκληρός, Παθολόγος, Δ/ντης Β’ Παθολογικής Κλινικής ΙΑΣΩ Γενική Κλινική