Συγγενείς καρδιοπάθειες: από τον Da Vinci στην τεχνητή νοημοσύνη (beating the heartbreak)

Τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι οι μαχητές της ζωής που μας διδάσκουν την αξία της με την πρώτη τους ανάσα. Η ιστορία της παιδοκαρδιοχειρουργικής είναι μια ιστορία επικών επεμβάσεων, επιστημονικών επιτευγμάτων, είναι η απτή απόδειξη της ανθρώπινης ύπαρξης να μην αποδεχτεί τετελεσμένα, ακόμα και όταν αυτά αφορούν την ίδια τη δομή της καρδιάς μας. Είναι μια ιστορία έμπρακτης αντίστασης στο γονιδιακό μας ντετερμινισμό.

Το ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με συγγενή καρδιοπάθεια είναι σταθερό είτε γεννηθείς στην Αφρική είτε στην Αθήνα. Περίπου 800-1000 παιδιά στη χώρα μας θα έχουν κάποια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας και το 30% αυτών θα χρειαστεί κάποιου είδους επέμβαση ήδη στον πρώτο χρόνο της ζωής του. Κι ενώ μια πρώτη περιγραφή ανώμαλης εκβολής πνευμονικών φλεβών έγινε από το Da Vinci, πέρασαν χρόνια πολλά μέχρι να πραγματοποιήσει  την πρώτη απολίνωση βοταλείου ο Dr Gross το 1938 και την πρώτη πετυχημένη σύγκλειση μεσοκολπικής επικοινωνίας ο Gibbon τις δεκαετίες 50-60.

Μέχρι και τη δεκαετία του 80, οι περισσότερες επεμβάσεις αφορούσαν μεγαλύτερα παιδιά και τα ποσοστά θνητότητας ήταν μεγάλα. Η νεογνική χειρουργική αφορούσε απλές επεμβάσεις σύγκλεισης βοταλείου, στένωσης ισθμού της αορτής, παρηγορητικές επεμβάσεις τύπου Shunt. Στη δεκαετία του 1950, η επιβίωση των παιδιών αυτών ήταν μόνο περίπου 15%, ενώ σήμερα περισσότερο από το 90%  των παιδιών επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Χρειάστηκαν δεκαετίες ανακαλύψεων, τεχνολογικών εξελίξεων, τολμηρών και ευφυών καρδιοχειρουργών, καρδιολόγων και επιστημόνων για να φτάσουμε στο σήμερα. Η κλινική εφαρμογή της ιδέας της αναλώσιμης δεξιάς κοιλίας, που εισήγαγε ο  Fontan, προστέθηκε στη χειρουργική φαρέτρα επιτρέποντας επεμβάσεις, που περιλαμβάνουν τόσο ακραίες παθήσεις  όσο το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής κοιλίας και άλλες σύμπλοκες  μονοκοιλιακές βλάβες.

Αν και πρόκειται για μια παρηγορητική επέμβαση, οι διάφορες τροποποιήσεις της αρχικής επέμβασης  Fontan επέτρεψαν σε κάθε κατά τα άλλα καταδικασμένο παιδί να απολαύσει μια πολύ φυσιολογική ζωή. Θυμάμαι ακόμα το δέος που αισθάνθηκα στο θάλαμο του Royal Brompton Hospital, όταν μου διηγήθηκε τη ζωή της, μια γυναίκα κοντά στα σαράντα, για το παιδί που απέκτησε, τις φορές που μπήκε και βγήκε στα νοσοκομεία αλλά και τα ταξίδια που έκανε. Δέος για την επιστήμη που έκανε το θαύμα και  για τη δύναμη της ανθρώπινης ύπαρξης που με μισή καρδιά, μου μετέδωσε μια αίσθηση πληρότητας, που ενδεχομένως πολλοί που γεννήθηκαν με φυσιολογικές καρδιές θα ζήλευαν.

Στις μέρες μας, η σύγχρονη παιδοκαρδιοχειρουργική στοχεύει στην πρώιμη ολική διόρθωση στην νεογνική ηλικία και στη νεογνική χειρουργική αποκατάσταση φυσιολογίας δύο κοιλιών. Με τον τρόπο αυτό, μειώνεται η θνητότητα και νοσηρότητα, μειώνεται ο αριθμός των επεμβάσεων που απαιτείται προκειμένου να επιτευχθεί πλήρης διόρθωση και τα παιδιά έχουν μια καλή ποιότητα ζωής.

Σαφέστατα οι επεμβάσεις αυτές απαιτούν υψηλά εξειδικευμένες ομάδες τόσο καρδιοχειρουργών όσο και αναισθησιολόγων, παιδοκαρδιολόγων, νεογνολόγων, γιατρών της εντατικής μονάδας αλλά και καταρτισμένου νοσηλευτικού προσωπικού.

Με τη χρήση ομοιομοσχευμάτων (στις επεμβάσεις Ross, αντικατάστασης της πνευμονικής κτλ) διαθέτουμε ένα ακόμα εργαλείο για να προσφέρουμε λύσεις, με εξαιρετικό άμεσο και μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα, χωρίς να απαιτείται αντιπηκτική αγωγή. Με τις σύγχρονες απεικονιστικές και διαγνωστικές μεθόδους, τις εξελιγμένες επεμβάσεις της παιδοκαρδιολογίας και της παιδοκαρδιοχειρουργικής τα παιδιά με απλές καρδιοπάθειες (μεσοκολπικές, μεσοκοιλιακές επικοινωνίες) όταν διορθωθούν έγκαιρα, έχουν ποσοστά επιβίωσης, αντίστοιχα των παιδιών που γεννήθηκαν χωρίς προβλήματα. Αλλά και παιδιά με πιο σύμπλοκες παθήσεις, όπως η μετάθεση μεγάλων αγγείων και οι κυανωτικές καρδιοπάθειες όπως η τετραλογία FALLOT έχουν μια φυσιολογική ζωή.

Στις μέρες μας, διεξάγονται όλο και περισσότερες έρευνες που προσπαθούν να ποσοτικοποιήσουν και να μετρήσουν την ποιότητα ζωής των παιδιών που γεννήθηκαν με συγγενή καρδιοπάθεια και που έγιναν και θα γίνουν ενήλικες. Όλο και περισσότερο εφαρμόζεται η ελάχιστα επεμβατική χειρουργική προσέγγιση (minimal invasive).

Οι καταστάσεις που μπορούν να αντιμετωπιστούν με ελάχιστα επεμβατική καρδιοχειρουργική περιλαμβάνουν τη μεσοκολπική επικοινωνία, τη μεσοκοιλιακή επικοινωνία, τον αγγειακό δακτύλιο, το διπλό αορτικό τόξο, το δεξιό αορτικό τόξο με ανώμαλη αριστερή υποκλείδιο. Μικρές τομές, αντί για μια μακριά τομή στο στέρνο, λιγότερη βλάβη στους ιστούς και στους μυς, λιγότερο πόνο, λιγότερες ουλές, λιγότερη απώλεια αίματος, μικρότερη παραμονή στο νοσοκομείο, ταχύτερη επιστροφή στις κανονικές δραστηριότητες, είναι μερικά από τα οφέλη της  ελάχιστα επεμβατικής καρδιοχειρουργικής.

Όσο για το μέλλον στην αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών, είναι πιο κοντά από ότι φανταζόμαστε.

Η βελτίωση των μηχανημάτων καρδιοπνευμονικής παράκαμψης ελαχιστοποιούν την αντίδραση στην εξωσωματική κυκλοφορία. Οι συσκευές υποβοήθησης της καρδιάς γίνονται όλο και μικρότερες σε μέγεθος και με όλο και πιο βελτιωμένη λειτουργία που δίνει τη δυνατότητα μακροπρόθεσμης υποστήριξης και είναι πλέον διαθέσιμες για παιδιά, ακόμη και βρέφη.

Οι  καινοτομίες στην τεχνολογία έχουν επίσης οδηγήσει σε χειρουργικές επεμβάσεις ελάχιστης πρόσβασης και χειρουργικές επεμβάσεις με τη βοήθεια ρομπότ που μπορούν να εφαρμοστούν σε ορισμένους εφήβους και ενήλικες.

Είναι επίσης γνωστό ότι ένα υποσύνολο συγγενών καρδιοπαθειών εξελίσσεται κατά τη διάρκεια της κύησης, επιδεινώνοντας τη σοβαρότητα της κατάστασης και την πρόγνωση για το μωρό μετά τη γέννηση. Η εμβρυϊκή καρδιακή παρέμβαση, ωστόσο, δίνει την ευκαιρία να σταματήσει ή να επιβραδύνει μια τέτοια εξέλιξη, βελτιώνοντας έτσι τη συνολική πρόγνωση του ασθενούς.

Με τις τεχνολογικές εξελίξεις και την τελειοποίηση των επεμβατικών τεχνικών, όπως η ex utero ενδογεννητική θεραπεία, ένα υποσύνολο ασθενών με σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς έχει υποβληθεί σε εμβρυϊκές καρδιακές παρεμβάσεις με ενδείξεις βελτίωσης σε σύγκριση με παρόμοιους ασθενείς χωρίς παρέμβαση. Άλλες συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες έχουν τη δυνατότητα να επωφεληθούν από την εμβρυϊκή καρδιακή παρέμβαση με περαιτέρω μελέτη και εμπειρία σε αυτό το αναπτυσσόμενο επιστημονικό πεδίο.

Η ανάπτυξη βιοϋλικών θα οδηγήσει σε εμφυτευμένα υλικά με λιγότερα ζητήματα που σχετίζονται με την πήξη και τις ουλές, με δυνατότητα τεχνολογίας έκλυσης φαρμάκων για συγκεκριμένες ασθένειες.

Η μηχανική ιστών (bioengineering) είναι επίσης στον ορίζοντα, συμπεριλαμβανομένων υλικών με δυνατότητα ανάπτυξης με τον ασθενή. Η τεχνολογία με τη βοήθεια ρομπότ θα συνεχίσει να εξελίσσεται, επιτρέποντας τη δυνατότητα χρήσης σε μικρότερους ασθενείς, ακόμη και σε χειρουργεία εξ αποστάσεως.

Επιπρόσθετα στις μέρες μας όλο και περισσότερο ο κόσμος παράγει μεγάλο όγκο δεδομένων. Η φροντίδα των ασθενών δεν αποτελεί εξαίρεση. Τα τελευταία χρόνια, η πρόοδος στην ικανότητα παρακολούθησης των ασθενών οδήγησε σε ένα σύνολο ερευνών για τη διαχείριση ασθενών, με βάση πληθώρα παραμέτρων. Αυτή η ενοποίηση δεδομένων επηρεάζει επί του παρόντος την περιεγχειρητική φροντίδα, βοηθά στην εφαρμογή αλγορίθμων και πρωτοκόλλων με αποτέλεσμα η ποιότητα της φροντίδας να γίνεται καλύτερη, η  διάρκεια παραμονής στο νοσοκομείο να γίνεται μικρότερη και να μειώνονται οι  επιπλοκές.

Τα δεδομένα που σχετίζονται με την υγειονομική περίθαλψη θα αυξηθούν και η τεχνητή νοημοσύνη θα παίξει πρωτεύοντα ρόλο στη βελτιστοποίηση της χρήσης τέτοιων δεδομένων στη φροντίδα των ασθενών. Στο εγγύς μέλλον, η ανάλυση σε πραγματικό χρόνο των δεδομένων που αφορούν τον ασθενή θα “προειδοποιεί” τους γιατρούς για επικείμενο πρόβλημα προτού γίνει εμφανής η αιμοδυναμική αλλαγή στον ασθενή ή στον γιατρό. Η τεχνητή νοημοσύνη  επίσης θα παίξει καθοριστικό ρόλο  στη διάγνωση.

Η εξ αποστάσεως παρακολούθηση, τόσο για την περιεγχειρητική φροντίδα που μειώνει τις παραμονές στο νοσοκομείο όσο και για τη διαλείπουσα ή συνεχή παρακολούθηση και διαχείριση χρόνιων παθήσεων, θα γίνει ρουτίνα.

Εν κατακλείδι τα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι παιδιά που δίνουν τον αγώνα  της ζωής και  στην πλειοψηφία τους θα βγούνε νικητές. Όσο για  την πλειάδα των χειρουργών και των ιατρών, των  επιστημόνων που  ασχολούμαστε με τις παθήσεις αυτές, θα συνεχίσουμε με αφοσίωση ο καθένας από το δικό του μετερίζι, να ανακαλύπτουμε τεχνικές και μεθόδους που θα βελτιώνουν την καθημερινότητα τους. Άλλωστε όπως έγραφε ο Μαρσέλ Προυστ «Το ταξίδι της ανακάλυψης δεν σημαίνει να ψάχνεις καινούργια μέρη αλλά να έχεις καινούργια μάτια».

Ευαγγελία Νταλαρίζου
Καρδιοχειρουργός Παιδοκαρδιοχειρουργικής Κλινικής - Κέντρου Συγγενών Καρδιοπαθειών ΙΑΣΩ Παίδων