Το παιδί μου διαγνώστηκε με συγγενή καρδιοπάθεια, ποια θα είναι η έκβαση;

Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα συγγενών καρδιοπαθειώνθα ήθελα να γράψω λίγα λόγια  που να απευθύνονται στην οικογένεια και τις αγωνίες που συνοδεύουν την πρώτη διάγνωση. Αυτή η πρώτη επαφή με τη διάγνωση μπορεί να είναι ενδομήτρια ή και πολύ αργότερα μέχρι και την εφηβεία ή την ενήλικο ζωή ανάλογα με την πάθηση και το πως αυτή εκδηλώνεται κλινικά και απεικονιστικά.

Πολύ συχνά όταν λέω ότι είμαι Παιδίατρος που αποφάσισα να γίνω Παιδοκαρδιολόγος με ρωτούν «μα έχουν τα παιδιά καρδιολογικά προβλήματα?» ή  «αχ πώς μπορείτε να κάνετε αυτή τη δουλειά που είναι τόσο δύσκολη» υπονοώντας σε αυτή τη δεύτερη περίπτωση ότι μια τέτοια διάγνωση θα έχει κακή έκβαση.

Τα παιδιά έχουν προβλήματα και αυτά μπορεί να είναι επίκτητα ή  εκ γενετής (=συγγενείς παθήσεις). Οι συγγενείς παθήσεις είναι ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες έχουν ενδομήτρια καθοριστεί από τις πρώτες 8-12 εβδομάδες ενδομήτριας ζωής,  όμως είμαστε σε θέση ανάλογα με την πάθηση να τις διαγνώσουμε πολύ αργότερα στην κύηση ή και μετά τη γέννηση και την ανάπτυξη. Η συχνότητα των συγγενών παθήσεων είναι 0,8-1 % στα νεογνά, ενώ είναι πολύ μεγαλύτερη στα έμβρυα που δεν κατάφεραν να φτάσουν στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης, και αυτό το ποσοστό παραμένει ίδιο διεθνώς διαχρονικά.

Το φάσμα των παθήσεων ευρύτατο, από πιο απλές που χρήζουν απλά παρακολούθηση ή που μετά την αντιμετώπισή τους υπάρχει πλήρης ίαση, μέχρι και πολύ σύμπλοκες που θα οδηγησπυν σε πολλαπλές επεμβάσεις και ίσως και χωρίς επιβίωση. Ακόμα και για την ίδια φαινομενικά διάγνωση σε ονομασία, η αντιμετώπιση και η πρόγνωση είναι τελείως διαφορετική ανάλογα με τα ανατομικά στοιχεία αλλά και τη συνολική εικόνα του ασθενούς.

Το βέβαιο όμως είναι ότι σήμερα είμαστε σε θέση να πούμε ότι επί συνόλου το 95 % των παθήσεων έχει άριστη έκβαση και μετάβαση στην ενήλικο ζωή με προοπτικές φυσιολογικής επιβίωσης και καλής ποιότητας ζωής. Στοιχεία που καθορίζουν και εξασφαλίζουν αυτό το μεγάλο και ελπιδοφόρο ποσοστό πέραν του τύπου της πάθησης είναι η μεγάλη εξέλιξη σε τεχνικές διάγνωσης, η εξέλιξη της νεογνικής καρδιοχειρουργικής, η εξέλιξη της επεμβατικής καρδιολογίας, οι υβριδικές τεχνικές και η καλύτερη γνώση στην παροχή περιεγχειρητικής και περιεπεμβατικής φροντίδας.

Λόγω της φύσης των παθήσεων η φροντίδα τους γίνεται με τη συνεργασία ειδικών και με απόλυτα αναγκαία την καλή επικοινωνία μεταξύ τους. Μέρος αυτής της διαδικασίας είναι συχνά και η παρουσίαση των περιστατικών σε ιατρικά συμβούλια για την λήψη αποφάσεων. Η επιλογή ομάδας εκπαιδευμένης με εμπειρία στην αντιμετώπισή και μετέπειτα παρακολούθηση τους καθώς και η επιλογή του κατάλληλου χρόνου παρέμβασης και του κατάλληλου είδους της επέμβασης είναι καθοριστικής σημασίας για το μέλλον αυτών των παιδιών. Θα δώσω στην συνέχεια μερικά παραδείγματα για να γίνει αυτό κατανοητό.

Πολλοί γονείς μετά το πρώτο «σοκ» της διάγνωσης επιθυμούν άμεση αντιμετώπιση, ενώ άλλοι θα προτιμούσαν να αποφύγουν μια επέμβαση για όσο το δυνατόν περισσότερο. Η πραγματικότητα είναι όμως ότι υπάρχει βέλτιστη στιγμή παρέμβασης ανάλογα με την πάθηση και εξατομικεύεται για τον κάθε ασθενή.

Για παράδειγμα  η μεσοκολπική επικοινωνία είναι συνήθως ασυμπτωματική και αντιμετωπίζεται κοντά στην Α’ Δημοτικού ενώ συμπτώματα συνήθως δίνει μετά από μερικές δεκαετίες ζωής. Η παρακολούθηση από Παιδοκαρδιολόγο είναι απαραίτητη για το πότε θα κριθεί αναγκαία η αντιμετώπισή της και πως.

Η πρόωρη παρέμβαση μπορεί να σημαίνει μεγαλύτερο χρόνο παραμονής στο νοσοκομείο ή το να μη δοθεί η δυνατότητα μιας πιο κοσμητικής επέμβασης (διαδερμικά ή χειρουργικά αλλά με μικρή τομή). Η μη αντιμετώπιση μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τη μη αναστρέψιμη διάταση της δεξιάς κοιλίας, δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια και πνευμονική υπέρταση σε μεγάλη ηλικία.

Στην αντίπερα όχθη υπάρχουν παθήσεις όπως η ανώμαλη έκφυση των στεφανιαίων από την πνευμονική αρτηρία και η ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών που θέλουν άμεση αντιμετώπιση μετά τη διάγνωση. Αντίστοιχα η κριτική στένωση αορτικής βαλβίδας χρήζει διακαθετηριακής παρέμβασης σε νεογνική ηλικία. Και τότε τίθεται το ερώτημα «δεν είναι πολύ μικρό το μωρό για μια τόσο μεγάλη επέμβαση?».

Κάθε ιατρική πράξη όμως κρίνεται αναγκαία όταν βελτιώνει την πρόγνωση για το παιδί κατά το «ωφελείν ή μη βλάπτειν» και οι ειδικοί με αυτό το κριτήριο αποφασίζουν. Αν παρέλθει ο κατάλληλος χρόνος στις περιπτώσεις αυτές για την επέμβαση μπορεί οι συνέπειες να είναι καταστροφικές.

Ενδιάμεσο παράδειγμα η ανεπάρκεια μιτροειδούς βαλβίδας λόγω σημαντικής πρόπτωσης που εμφανίζεται σε νεογνική ηλικία. Χρήζει φαρμακευτικής αγωγής για βελτιστοποίηση της καρδιακής λειτουργίας και παρέμβαση σε δεύτερο χρόνο μιας και η χειρουργική διόρθωσή της είναι λεπτεπίλεπτη και συνήθως δεν αρκεί μία επέμβαση για όλη τη ζωή σε έναν αναπτυσσόμενο οργανισμό.

Άρα όσο πιο αργά χωρίς να βλάψει τον ασθενή και όσο πιο σωστά τεχνικά γίνει η πλαστική διόρθωσή της τόσο πιο πολύ θα διαρκέσει το χειρουργικό αποτέλεσμα και θα μειωθεί ο αριθμός των χειρουργείων κατά τη διάρκεια της ζωής.

Δε θα μπω σε λεπτομέρειες για κάθε πάθηση φυσικά, αλλά θα ήθελα να περάσει με αφορμή τη σημερινή ημέρα το μήνυμα ότι οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι συμβατές με μακροχρόνια καλή επιβίωση στα κατάλληλα χέρια. Όλοι επιθυμούμε παιδιά που τρέχουν, παίζουν και πηγαίνουν σχολείο και ενήλικες που θα έχουν τη ζωή που ονειρεύονται από πλευράς αθλητικών δραστηριοτήτων, σπουδών και προσωπικής / οικογενειακής ζωής και αυτό είναι εφικτό.

Ενημερωθείτε, συναντήστε και εμπιστευτείτε τους ειδικούς. Μπορείτε να κάνετε αρχικά την έρευνά σας αλλά τελικά εναποθέστε την εμπιστοσύνη σας σε μία συγκεκριμένη ομάδα για να έχετε την καλύτερη και πιο ομαλή εξέλιξη στην πάθηση του παιδιού σας. Ως Παιδοκαρδιολόγοι είμαστε εδώ για την φροντίδα πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την οποιαδήποτε παρέμβαση.

Τα παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια στην πλειοψηφία τους μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Πιπίνα Μπόνου
Παιδοκαρδιολόγος - Εμβρυοκαρδιολόγος, Συνεργάτις Παιδοκαρδιολογικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων