Σπάνια Νοσήματα

Αυτή την Δευτέρα 28 Φλεβάρη, σε παγκόσμιο επίπεδο έχουν προγραμματιστεί ποικίλες δράσεις ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού σχετικά με την ύπαρξη σπάνιων παθήσεων που ταλαιπωρούν αρκετούς συνανθρώπους μας. Ο κύριος στόχος της καμπάνιας που έχει θεσπιστεί από το 2008 και πραγματοποιείται την τελευταία Δευτέρα κάθε Φλεβάρη, είναι να αφυπνίσει το ευρύ κοινό αλλά και τους αρμόδιους φορείς για τις συνέπειες των νοσημάτων  αυτών τόσο στους ίδιους τους ασθενείς όσο και στις οικογένειες και στους φροντιστές τους.

Υπολογίζεται ότι  περίπου 350 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο ζουν με κάποια σπάνια πάθηση, τα ονόματα και μόνο των οποίων για πολλούς αποτελούν γλωσσοδέτη. Στη χώρα μας ο αριθμός των ασθενών που έχουν διαγνωσθεί με κάποιο σπάνιο νόσημα αγγίζει το 1 εκ. Συχνά η διάγνωση των νόσων αυτών καθυστερεί αρκετά χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης μία νόσος χαρακτηρίζεται «σπάνια» όταν η επίπτωση της στον γενικό πληθυσμό είναι λιγότερη από 5 άτομα στα 10.000. Πρόκειται ως επί το πλείστον για κληρονομικές παθήσεις, τα συμπτώματα των οποίων μπορεί να εμφανίζονται στην πρώτη παιδική ηλικία αλλά δεν αποκλείεται να εκδηλωθούν και στην ενήλικη ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλούν χρόνια αναπηρία στους ασθενείς και επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινότητα και την ικανότητα ένταξης των ασθενών αυτών στο κοινωνικό σύνολο.

Κατηγορίες Σπάνιων Νοσημάτων

Γενετικές νόσοι, αυτοάνοσα, συγγενείς δυσπλασίες και μεταβολικές νόσοι είναι μεταξύ των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να αφορούν όλες τις ιατρικές ειδικότητες. Έχουν περιγράφει περίπου 7.500 τέτοια νοσήματα, αρκετά εκ των οποίων προσβάλλουν το νευρικό σύστημα.

Νευρολογικά Σπάνια Νοσήματα

Ινοκυστική νόσος, νόσος Gaucher, νόσος Pompe, νόσος Nieman-Pick, νόσος Wilson, νωτιαία μυϊκή ατροφία, μυϊκές δυστροφίες Duchenne /Becker είναι κάποια από τα νοσήματα, άγνωστα για το ευρύ κοινό, αλλά για τους ασθενείς που πάσχουν από αυτά είναι ένας καθημερινός αγώνας επιβίωσης.

Θεραπευτικές δυνατότητες

Το αισιόδοξο μήνυμα είναι ότι τις τελευταίες δεκαετίες η καταγραφή των σπάνιων αυτών νοσημάτων αλλά και η έντονη ευαισθητοποίηση της επιστημονικής - ιατρικής κοινότητας αλλά και των κοινωνικών φορέων έχει οδηγήσει στην καθιέρωση ειδικών ιατρείων «σπάνιων νοσημάτων» αλλά και συλλόγων ασθενών και φροντιστών που σκοπό έχουν να βελτιώσουν τις συνθήκες ζωής των ασθενών.

Οι οργανωμένες διεθνείς ερευνητικές προσπάθειες για ανακάλυψη νέων φαρμάκων έχει οδηγήσει σε πάνω από 300 από το σύνολο των σπάνιων νοσημάτων στην παρούσα χρονική στιγμή να έχουν εξειδικευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση. Παρόλα αυτά οι θεραπείες αυτές πολλές φορές έχουν μεγάλο κόστος λόγω της εξειδικευμένης δράσης και της πολυπλοκότητας στην σύνθεση και παραγωγή τους.

Οι δράσεις αυτές όπως της «Ημέρας Σπάνιων Νοσημάτων» είναι σημαντικές γιατί φέρνουν στην επιφάνεια τα εμπόδια που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς αυτοί αλλά και δίνουν ελπίδα ότι με συλλογική προσπάθεια θα διασφαλιστούν τα δικαιώματα των ασθενών αυτών για πρόσφατη σε ποιοτικότερη περίθαλψη.

Ευαγγελία Σωτηρίου

Νευρολόγος

Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών

Αν. Διευθύντρια Νευρολογικού Τμήματος

ΙΑΣΩ Γενική Κλινική