Οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες στα νεογνά

Δρ. Χρήστος Χιωτίνης
Ειδικός Χειρουργός Παίδων και Νεογνών
Διευθυντής Παιδοχειρουργικού Τμήματος ΙΑΣΩ Παίδων

Ένας πλήρης οδηγός με όλο το φάσμα των περιπτώσεων και την αντιμετώπισή τους.

Οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες αποτελούν αιτία εντερικής απόφραξης στα νεογνά. Συναντάται μία περίπτωση κάθε 4.500 γεννήσεις. Στο 1/3 είναι αμιγείς, ενώ στις υπόλοιπες συνοδεύονται από άλλες συνυπάρχουσες ανωμαλίες. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε άρρενα νεογνά είναι πιο συχνή η παρουσία τους.

Εμβρυολογικά, οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες οφείλονται στην αποτυχία επαναυλοποίησης του τελευταίου τμήματος του εμβρυϊκού εντέρου μέχρι το πρωκτικό εντύπωμα της κλοάκης κατά την 9η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής. Το ύψος της ατρησίας, καθώς και η δημιουργία συριγγίου εξαρτώνται από την αναστολή ή όχι των περινεϊκών διαφραγμάτων του κόλπου, της ουρήθρας και της ουροδόχου κύστης.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στις περιπτώσεις αυτές η προγεννητική διάγνωση έχει χαμηλά ποσοστά εξειδίκευσης και ευαισθησίας. Συνήθως υπάρχουν έμμεσα σημεία παρουσίας των ορθοπρωκτικών ανωμαλιών, όπως ολιγάμνιο, διάταση του εντέρου ή και του κόλπου. Τις περισσότερες φορές, όμως, προγεννητικά περιγράφονται μόνον οι συνυπάρχουσες συγγενείς ανωμαλίες.

Μετά τη γέννηση αναγνωρίζεται εύκολα μια ορθοπρωκτική ανωμαλία, επισκοπώντας την παρουσία ή όχι του πρωκτού, του κόλπου και της ουρήθρας σε σχέση με το περίνεο. Η επιβεβαίωση ή μη συριγγίου γίνεται παρατηρώντας την έξοδο μηκωνίου στην πρόσθια μέση γραμμή του περινέου, τον πρόδομο του κόλπου, καθώς και την παρουσία του στα ούρα με ή χωρίς αέρα στην ουροδόχο κύστη του νεογνού. Η διαπίστωση ανεπτυγμένου (good looking perineum) ή όχι (flat bottom) περινέου υποδηλώνει τον βαθμό ατροφίας ή μη των μυϊκών μαζών στην περιοχή. Είναι σημαντική πληροφορία για το ύψος της ανωμαλίας, καθώς και για την πρόγνωση.

Η παρουσία ενός κοινού ουρογεννητικού κόλπου είναι ένδειξη παρουσίας κλοάκης. Για τη διάγνωση, η διενέργεια ανάστροφης ακτινογραφίας βοηθά στον προσδιορισμό του ύψους της ανωμαλίας. Συνήθως, πιο αξιόπιστα αποτελέσματα γι’ αυτήν τη λήψη έχουμε 24 ώρες μετά τη γέννηση, οπότε ο αέρας μέσα στο έντερο προωθείται μέχρι το άτρητο τμήμα, έχοντας όμως πάντα κατά νου τον κίνδυνο ρήξης του εντέρου λόγω της μεγάλης διάτασής του. Η μαγνητική τομογραφία του περινέου και της ελάσσονος πυέλου είναι ιδανική μέθοδος διαγνωστικής διερεύνησης, καθώς αναδεικνύεται ο τύπος της ανωμαλίας, το πυελικό έδαφος και ο νωτιαίος σωλήνας, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες τόσο για τη στρατηγική αντιμετώπισης όσο και για την πρόγνωση. Μετά την αρχική εκτίμηση και διάγνωση, διερευνάται η ύπαρξη συνυπαρχουσών ανωμαλιών. Παρουσιάζονται στο 60% των ασθενών με ορθοπρωκτικές ανωμαλίες και αφορούν σε ανωμαλίες σπονδύλων, της καρδιάς, των νεφρών, όπως επίσης και σε ανωμαλίες της τραχείας του οισοφάγου και των άκρων (σύνδρομο VACTERL).

Ιστορικά αναφέρουμε ότι, έως και το 1980, για την αποκατάσταση των ορθοπρωκτικών ανωμαλιών η τεχνική που εφαρμοζόταν ήταν η pull through χειρουργική τοποθέτηση του εντέρου, διαμέσου του ηβοορθικού δακτυλίου, που περιγράφηκε από τον Stephens. Τα αποτελέσματα, όμως, ήταν απογοητευτικά, λόγω της τυφλής χειρουργικής διεκβολής του ορθού μέσω του περινεϊκού μυϊκού συμπλέγματος. Η οπίσθια μέση οβελιαία ορθοπρωκτοπλαστική, που περιγράφηκε το 1982 από τους Pena και DeVries, επικρατεί μέχρι και σήμερα ως η χειρουργική μέθοδος εκλογής τόσο για το λειτουργικό όσο και για το αισθητικό αποτέλεσμα που προσφέρει. Το 2000 ο Georgeson περιέγραψε τη λαπαροσκοπική χειρουργική αποκατάσταση της ανωμαλίας, όπου αξίζει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα είναι εξίσου πολύ καλά.

Η ατρησία ορθού χωρίς συρίγγιο είναι ο τύπος της ανωμαλίας με την καλύτερη πρόγνωση. Το τυφλό άκρο του ορθού βρίσκεται 1-2 εκ. από το πρωκτικό εντύπωμα, σε ένα καλώς διαμορφωμένο περίνεο. Γίνεται εύκολα αντιληπτή από τη νοσηλεύτρια, στην προσπάθειά της να θερμομετρήσει ένα νεογνό με επισκοπικά φυσιολογικό περίνεο. Σε κάποιες περιπτώσεις συναντάται η παρουσία μεμβράνης μεταξύ του ορθού και του πρωκτού με ή χωρίς τρήμα.

Οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες στα άρρενα νεογνά περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών, από την απλή ατρησία πρωκτού μέχρι την πιο σύνθετη ανωμαλία με παρουσία ορθοκυστικού συριγγίου. Η αντιμετώπισή τους ξεκινά με την κατηγοριοποίηση της ανωμαλίας. Η χαμηλή ή η υψηλή θέση του άτρητου ορθού καθορίζει τον τρόπο αντιμετώπισης, καθώς επίσης και την πρόγνωση.

Άριστη αποκατάσταση και έκβαση έχουν οι χαμηλές ανωμαλίες με ορθοπερινεϊκό συρίγγιο. Η παρουσία του ιερού οστού, η παρουσία των μυϊκών μαζών και ενός καλά διαμορφωμένου περινέου οδηγεί σε πολύ καλό λειτουργικό και αισθητικό αποτέλεσμα. Τα νεογνά με ενδιάμεσου τύπου ανωμαλία, όπως οι ατρησίες με ορθοουρηθρικό συρίγγιο, έχουν πιο επιβαρημένη πρόγνωση όσον αφορά το αποτέλεσμα. Λιγότερο ικανοποιητικά είναι τα μετεγχειρητικά αποτελέσματα στα νεογνά με υψηλού τύπου ατρησίες, όπου η απουσία του ιερού οστού με φτωχή νεύρωση, ατροφικούς μύες και επίπεδο περίνεο οδηγούν σε υψηλά ποσοστά ακράτειας και πολλές φορές σε μη ικανοποιητικό αισθητικό αποτέλεσμα (πρόπτωση εντερικού βλεννογόνου, χαλαρός πρωκτός). Στόχος του χειρουργού είναι η τοποθέτηση του ορθού εντός των ανελκτήρων μυών. Σε λίγες περιπτώσεις είναι αδύνατον να αναγνωριστούν οι μυϊκές μάζες. Στο 10% των περιπτώσεων με ορθοκυστικό συρίγγιο χρειάζεται παράλληλα και ενδοκοιλιακή προσπέλαση για την αναγνώριση και σύγκλιση του συριγγίου. Η λαπαροσκοπική προσέγγιση του ενδοκοιλιακού χειρουργικού χρόνου αποτελεί τη μέθοδο εκλογής.

Στα θήλεα νεογνά η πιο απλή ανωμαλία είναι το περινεϊκό συρίγγιο με εύκολα αναγνωρίσιμα ανατομικά στοιχεία. Η αμέσως επόμενη σε βαρύτητα παθολογία είναι η ατρησία με ορθοπροδομικό συρίγγιο. Σε αυτές τις περιπτώσεις το πρόσθιο τοίχωμα του ορθού και το οπίσθιο τοίχωμα του κόλπου είναι δυσδιάκριτα, χωρίς να υπάρχει ένα σαφές χειρουργικό πεδίο για τον διαχωρισμό τους. Παρόλα αυτά, η πρόγνωση είναι πολύ καλή, λόγω της ικανοποιητικής ανάπτυξης του περινέου και των μυών. Επόμενες σε βαρύτητα είναι οι ανωμαλίες με ορθοκολπικό συρίγγιο, που είναι σπανιότερες. Εδώ το χαρακτηριστικό είναι ότι έχουν κοινό ορθοκολπικό τοίχωμα και φτωχή ανάπτυξη των ανελκτήρων μυών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι αναγκαία και η διακοιλιακή λαπαροσκοπική προσπέλαση.

Η κλοάκη ή αμάρα είναι η πιο σπάνια και περίπλοκη ανωμαλία, με χαρακτηριστικό ότι το ορθό, ο κόλπος και η ουρήθρα εκβάλλουν στο περίνεο με έναν κοινό κόλπο. Το μήκος του κοινού εντερο-ουρογενετικού κόλπου είναι σημαντικό για την πρόγνωση όσον αφορά την εγκράτεια και τις τεχνικές δυσκολίες χειρουργικής αποκατάστασης. Σε ασθενείς με μήκος κοινού κόλπου μικρότερο των 3 εκ. η πρόγνωση είναι καλύτερη από εκείνους με μήκος μεγαλύτερο των 3 εκ. Συχνά συνυπάρχει υδρόκολπος, που προκαλεί πίεση στο κυστικό τρίγωνο με αποτέλεσμα μεγακύστη και υδρονέφρωση. Σε αυτές τις περιπτώσεις απαιτείται επείγουσα παροχέτευση του κόλπου. Η διάγνωση της κλοάκης γίνεται με την επισκόπηση του περινέου, αλλά ένας περαιτέρω έλεγχος με υπερηχογράφημα, κολοστομιόγραμμα (μετά τη διενέργεια κολοστομίας) και γεννετόγραμμα με σκιαγραφική ουσία θα αναδείξει καλύτερα την ανατομία της περιοχής. Είναι πολύ σημαντικό ότι πάντα πρέπει να διενεργείται κολοστομία όταν υπάρχει συρίγγιο επικοινωνίας μεταξύ του πεπτικού σωλήνα και του ουρογεννητικού. Συνιστάται να διενεργείται διαχωριστική κολοστομία, ώστε να αποτρέπεται η διέλευση εντερικού περιεχομένου στο περιφερικό τμήμα του εντέρου, και σε σημείο τέτοιο ώστε να υπάρχει ικανοποιητικό μήκος περιφερικού εντέρου για την ορθοπρωκτοπλαστική. Η αντιμετώπισή τους εξαρτάται και στα θήλεα νεογνά από τη βαρύτητα της παθολογίας.

Οι άμεσες και απώτερες επιπλοκές των ασθενών με ορθοπρωκτικές ανωμαλίες σχετίζονται και αυτές με τη βαρύτητα της ανωμαλίας. Αρχικά μπορεί να συμβεί επιμόλυνση του χειρουργικού τραύματος, η οποία κατά κύριο λόγο επουλώνεται κατά 2ο σκοπό χωρίς απότοκες επιπλοκές. Η στένωση του νεοπρωκτού, η πρόπτωση του ορθού και η νευρογενής κύστη είναι επιπλοκές που επίσης περιγράφονται. Οι ασθενείς με χαμηλή ανωμαλία συχνά παρουσιάζουν κοπρόσταση, ενώ αυτοί με υψηλού τύπου ακράτεια. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς στην αρχή παρουσιάζουν διαταραχές της αίσθησης για την κένωση. Η αίσθηση της κένωσης προκαλείται εξαιτίας της διάτασης του ορθού από την παρουσία κοπρανώδους περιεχομένου, όμως τα ρευστά κόπρανα πολλές φορές δεν γίνονται αντιληπτά. Γι’ αυτό και είναι πολύ σημαντική η εκπαίδευση των γονέων και του μωρού, προκειμένου να πετύχουμε το καλύτερο αποτέλεσμα. Θα πρέπει να επισημάνουμε ότι είκοσι ημέρες μετά τη χειρουργική αποκατάσταση εφαρμόζεται σχεδόν πάντα ένα πρωτόκολλο διαστολών του νεοπρωκτού με γυναικολογικά κηρία Hegar για μερικούς μήνες. Η σημασία των διαστολών είναι πολύ σημαντική προκειμένου να διατηρήσουμε την επιθυμητή διάμετρο του νεοπρωκτού, ανάλογα με την ηλικία του μικρού ασθενούς αλλά και για λόγους εκπαίδευσης του εντέρου για τη λειτουργία της αφόδευσης, διεγείροντας τους τασεοϋποδοχείς του νεοπρωκτού. Το 90% των ασθενών με χαμηλή ατρησία έχει εγκράτεια, σε αντίθεση με το 10% των ασθενών με υψηλή ατρησία ή με κλοάκη. Στην εφηβεία, μερικά παιδιά παρουσιάζουν σεξουαλική δυσλειτουργία και κοπρόσταση. Πολλές αναφορές γίνονται για τη σχέση της έκβασης με τη μειωμένη παρακολούθηση των ασθενών μέχρι την εφηβεία. Όταν υπάρχει καλή συνεργασία μεταξύ του παιδοχειρουργού, του παιδιάτρου, των γονέων και του παιδιού, τα αποτελέσματα είναι πολύ ικανοποιητικά. Η κοπρόσταση είναι μάλλον το σημαντικότερο πρόβλημα των ασθενών αυτών και, όταν δεν αντιμετωπίζεται με τις κατάλληλες ιατρικές παρεμβάσεις (διατροφή, υποκλυσμοί, υπακτικά), μπορεί να οδηγήσει σε μεγαορθό και ψευδοδιάρροιες από υπερπλήρωση του εντέρου. Πολλές φορές τα προβλήματα αυτά εξαφανίζονται μετά την εφηβεία, χωρίς να υπάρχει μέχρι σήμερα σαφής εξήγηση.

Συμπερασματικά, οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες στα νεογνά παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών με ποικίλη βαρύτητα, ενώ παράλληλα μπορεί να αποτελούν μέρος κάποιου γενετικού συνδρόμου. Μπορεί να είναι αμιγείς ή να συνοδεύονται με συνυπάρχουσες ανωμαλίες από άλλα συστήματα. Η επιτυχία στην αντιμετώπισή τους καθορίζεται από τον τύπο της ανωμαλίας, τον βαθμό της νευρομυϊκής επάρκειας, την εγχειρητική μέθοδο που εφαρμόζεται ανάλογα με τη βαρύτητα, τη συστηματική μετεγχειρητική παρακολούθηση και διαχείριση των μικρών ασθενών.