Κοιλιοκάκη: Ένα συχνό άγνωστο νόσημα

Η συχνότητα της νόσου

Μέχρι πριν από λίγα χρόνια, η κοιλιοκάκη θεωρείτο μία νόσος σπάνια στα παιδιά με συχνότητα που υπολογίζονταν σε ποσοστό 1 : 4.000 παιδιά. Θεωρείται σήμερα όμως η πιο συχνή γενετικά προκαθορισμένη νόσος με συχνότητα 1/100 - 200 σε αρκετές χώρες της Ευρώπης και Αμερικής. Ακόμη μεγαλύτερη συχνότητα της νόσου παρουσιάζουν συγκεκριμένες ομάδες ασθενών με άλλα νοσήματα, όπως τα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, σύνδρομο Down ή σύνδρομο Turner καθώς και οι συγγενείς ασθενών με κοιλιοκάκη. Στην Ελλάδα δεν γνωρίζουμε ακριβώς την πραγματική συχνότητα αλλά υπολογίζεται ότι πρέπει να είναι αντίστοιχη με την υπόλοιπη Ευρώπη. Η γλουτένη βρίσκεται κυρίως στα δημητριακά δηλαδή σε ότι παράγεται από σιτάρι, σίκαλη, κριθάρι.

Η κοιλιοκάκη θεωρείται αυτοάνοση νόσος, όπου ο οργανισμός μετά από έκθεση στη γλουτένη ενεργοποιεί ανοσολογικούς μηχανισμούς που προκαλούν βλάβη στην επιφάνεια του λεπτού εντέρου, καταστρέφοντας τις λάχνες του κι επηρεάζοντας την σωστή απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών. Νεότερες εξελίξεις οδήγησαν στην κατανόηση της νόσου η οποία καλύπτει φάσμα εκδηλώσεων κυρίως από το πεπτικό σύστημα, αλλά και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα ή τέλος να είναι ασυμπτωματική.

Παρουσιάζει 2 χρονικές "αιχμές"

• Παιδική ηλικία: 2 έτη
• Στις μεγαλύτερες ηλικίες: 40 έτη

Τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία μετά την ένταξη της γλουτένης στο διαιτολόγιο. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και στα παιδιά:

• Στα βρέφη παρατηρούνται υποτροπιάζοντα συμπτώματα από το γαστρεντερικό ενώ
• Στις μεγαλύτερες ηλικίες τα συμπτώματα είναι άτυπα.

Μπορεί να υπάρχουν διαταραχές των κενώσεων συχνότερα διαρροϊκές κενώσεις, σπανιότερα δυσκοιλιότητα, ανορεξία, απώλεια βάρους ή ανεπαρκή πρόσληψη βάρους, μετεωρισμό κοιλίας, μειωμένη σωματική ανάπτυξη, καθυστέρηση της ήβης, σιδηροπενική αναιμία, κοιλιακά άλγη, οστεοπενία, δερματίτιδα, διαταραχή ηπατικής λειτουργίας, κ.ά.

Τελευταία έχει βρεθεί ότι οι ασθενείς με τα παραπάνω κλινικά συμπτώματα αποτελούν την κορυφή μόνο του "παγόβουνου", διότι οι περισσότεροι ασθενείς με κοιλιοκάκη είναι ασυμπτωματικοί και παραμένουν αδιάγνωστοι επί σειρά ετών, με αποτέλεσμα να έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν τις μακροπρόθεσμες επιπλοκές της νόσου (σιδηροπενική αναιμία, οστεοπόρωση, υπογονιμότητα, λέμφωμα του εντέρου κ.α.).

Πώς γίνεται η διάγνωση της κοιλιοκάκης;

Η υποψία της νόσου τίθεται μετά από την ανίχνευση των ειδικών αντισωμάτων στον ορό του ασθενούς. Τα αντισώματα έναντι της τρανσγλουταμινάσης ιστού (tTG) και του ενδομυΐου (ΕΜΑ), είναι πολύ ειδικά και ευαίσθητα για την ανίχνευση της νόσου. Πρόσφατα έχουν αναπτυχθεί και νέοι μέθοδοι που αφορούν αντισώματα έναντι πεπτιδίων που παράγονται από απαμίνωσης της γλοιαδίνης και αφορούν IgA και IgG αντισώματα (DGP test). Παρ΄ όλα αυτά, τα θετικά αντισώματα από μόνα τους δεν επαρκούν για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κοιλιοκάκης. Η νόσος επιβεβαιώνεται με γαστροσκόπηση και βιοψίες λεπτού εντέρου.

Η ανεύρεση των χαρακτηριστικών αλλοιώσεων στον εντερικό βλεννογόνο και η κλινική ανταπόκριση του ασθενούς στη δίαιτα, συνοδευόμενη από την αρνητικοποίηση των ειδικών αντισωμάτων στον ορό και μόνο, θέτουν τη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Υπάρχει και γενετικός έλεγχος με μελέτη των αντιγόνων ιστοσυμβατότητας. Τα αποτελέσματα για το HLA-DQ2/ DQ8 χρησιμεύουν για να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου σε αμφισβητούμενες περιπτώσεις.

[bt_accordion width="0" active_first="no"][bt_spoiler title="Δείτε περισσότερα"]

Πώς αντιμετωπίζεται η κοιλιοκάκη;

Η κοιλιοκάκη αντιμετωπίζεται με δίαιτα χωρίς γλουτένη εφόρου ζωής. Η τήρηση της δίαιτας φαίνεται πολύ δύσκολη αρχικά, και χρειάζεται συνεργασία ιατρών και των διαιτολόγων με την οικογένεια. Η δίαιτα περιλαμβάνει αποχή από τροφές που προέρχονται από τα σιτηρά, τη σίκαλη το κριθάρι και τη βρώμη.

Υπάρχουν όμως σημαντικές πρακτικές δυσκολίες στην εφαρμογή της καθότι η γλουτένη είναι πολύ διαδεδομένο συστατικό της δίαιτας με αποτέλεσμα να είναι δύσκολη η εφαρμογή διαιτολογίου χωρίς γλουτένη, ιδιαίτερα όταν αυτό θα πρέπει να περιλάβει βιομηχανικά τυποποιημένες τροφές ή να καλύψει ανάγκες μεγαλύτερων παιδιών και εφήβων που περνούν πολλές ώρες μακριά από το σπίτι. Η γλουτένη είναι ένα συστατικό πολύ κοινό σε τυποποιημένα τρόφιμα. Επιπλέον είναι δυνατόν να «επιμολύνει» την τροφή σε οποιαδήποτε φάση της παρασκευής της. Μόνο η αναγραφή στην ετικέτα της συσκευασίας ότι το προϊόν είναι ελεύθερο γλουτένης, εξασφαλίζει τον ασθενή. Ενδεικτικά απαγορεύονται τα προϊόντα που περιέχουν αλεύρι (ψωμί, φρυγανιές, μπισκότα, πίτσες, πίττες, γλυκά, κ.α.), τα ζυμαρικά, κάποια αλλαντικά, πολλά κονσερβοποιημένα προϊόντα, μερικά έτοιμα ροφήματα και κάποια από τα αλκοολούχα ποτά.

Επιτρέπονται όλα τα φρούτα, τα λαχανικά, τα φρέσκα κρέατα, ψάρια, πουλερικά, το γάλα και τα προϊόντα του, το καλαμπόκι, το ρύζι, το λάδι. Υπάρχουν επίσης ειδικά προϊόντα ελεύθερα γλουτένης στα φαρμακεία στη διάθεση των ασθενών με κοιλιοκάκη.

Η κλινική ανταπόκριση του ασθενούς στη δίαιτα είναι άμεση και τα κλινικά συμπτώματα υποχωρούν σε μερικές εβδομάδες ενώ ο βλεννογόνος του εντέρου επανέρχεται στο φυσιολογικό μέσα σε 6-12 μήνες.

Το σωματικό βάρος επανέρχεται στο φυσιολογικό, το ίδιο ισχύει και με το ύψος, εφ’ όσον η νόσος διαγνωσθεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα πριν από την εφηβεία. Η δίαιτα χωρίς γλουτένη πρέπει να είναι αυστηρή και μόνιμη.

Χρειάζεται σωστή ιατρική παρακολούθηση του ασθενούς κάθε 6-12 μήνες με:

• Κλινική εξέταση και καταγραφή της αύξησης του παιδιού.
• Παρακολούθηση με έλεγχο των ειδικών αντισωμάτων για επιβεβαίωση και εξασφάλιση συμμόρφωσης στη δίαιτα.
• Έλεγχο για τυχόν ανάπτυξη αυτοάνοσων νοσημάτων σχετιζόμενων με την κοιλιοκάκη, ή άλλων επιπλοκών που σχετίζονται με διατροφικά ελλείμματα όπως η οστεοπόρωση.

Συχνά οι ασθενείς δεν συμμορφώνονται στη δίαιτα χωρίς γλουτένη. Η καθυστερημένη διάγνωση, η αδιαφορία και η άγνοια, εξαιτίας της οποίας τα άτομα καταναλώνουν τρόφιμα με προσμίξεις χωρίς να το θέλουν και τέλος η αντικειμενική δυσκολία της εφαρμογής της δίαιτας αποτελούν τα κυριότερα αίτια. Η μη συμμόρφωση όμως προκαλεί βλάβες στο βλεννογόνο του εντέρου με άμεσο αποτέλεσμα τη μείωση της επιφάνειας απορρόφησης θρεπτικών συστατικών.

Τα κοινότερα προβλήματα που προκύπτουν είναι η οστεοπενία και η σιδηροπενία ενώ στα παιδιά παρουσιάζεται καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Υπάρχουν επίσης ενδείξεις ότι στα άτομα που δεν ακολουθούν τη δίαιτα είναι αυξημένος ο κίνδυνος εμφάνισης αυτοάνοσων νοσημάτων ή/ και κακοήθειας όπως λέμφωμα εντέρου. Μελλοντικές κατευθύνσεις υπάρχουν στην έρευνα και αφορούν την ενζυμική θεραπεία με βακτηριακές ενδοπεπτιδάσες, φάρμακα όπως ανοσοτροποποιητές για την καταστολή της τρανσγλουταμινάσης, ενώ ελπίδα μπορεί να υπάρχει και από την εφαρμογή της Βιοτεχνολογίας στην αγροκαλλιέργεια.

Πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι ο μητρικός θηλασμός μειώνει τον κίνδυνο για ανάπτυξη κοιλιοκάκης και ιδιαίτερα εάν τα σιτηρά εισαχθούν στο διαιτολόγιο του βρέφους κατά τη διάρκεια του μητρικού θηλασμού, και όχι νωρίτερα από τους 5 ή αργότερα από τους 7 πρώτους μήνες της ζωής.

Παράλληλα έχει βρεθεί ότι στην μείωση της κοιλιοκάκης βοηθά και η πρόληψη των γαστρεντερικών λοιμώξεων στη βρεφική ηλικία. Χρειάζεται ευαισθητοποίηση τόσο των ιατρών όσο και της κοινωνίας για την πρώιμη ανίχνευση των ατόμων που πάσχουν από κοιλιοκάκη.

[/bt_spoiler][/bt_accordion]